Болезнь Вагнера

Болезнь Вагнера — редко встречающаяся витреоретинальная дистрофия с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся прогрессирующими снижением остроты зрения и сужением поля зрения.

Заболевание впервые описано

Н. Wagner (1938), который выявил миопию, катаракту, изменения стекловидного чела и сетчатки у 18 пациентов в возрасте 5—42 лет из одной семьи. H.R. Boehringer и соавт. (1960)ди- агностировали витреоретинальные нарушения еще у 10 членов этой семьи. Таким образом, похожие изменения были выявлены у 28 членов одной семьи в 5 поколениях.

Генетические исследования. Заболевание передается аутосомно-доми- нантным путем со 100 % пенетрантно- стью. Ген, ответственный за развитие болезни Вагнера, локализуется в длинном плече 5-й хромосомы в интервале 5q 13—14 |Brown D.A. el al., 1995]. При морфологических исследованиях глаз пациентов с болезнью Вагнера обнару-

Рис. 9.33. КТ мозга (аксиальный срез) ребенка с болезнью Блоха — Сульцбергера. Beнтрикуломегалия, диффузная атрофия мозга (расширение межполушарной щели, субарахноидальных пространств).

жены атрофия \о|'>і-!пк:!!П!.і.:і!і|.ѵі!'-. фоторецепторов и внутренних слоев сетчатки, микрокистозная дегенерация, периваскулярная пигментация, рети- ношизис, глиальная пролиферация и витреоретинальные сращения в периферических отделах сетчатки [Maumenee І.Н. et al., 1982].

Клинические проявления. Наиболее постоянные симптомы заболевания: нитчатые помутнения и мембраноподобные участки сгущения, располагающиеся за хрусталиком в кажущемся оптически пустым стекловидном теле. С течением времени зоны конденсации в стекловидном теле становятся тоньше и напоминают вуали. Мембранные структуры располагаются на периферии, прикрепляясь своим задним краем к сетчатке и вызывая ее тракции. Передний край мембраноподобных конденсатов может свободно плавать в полости стекловидного тела.

При рождении ребенка глазное дно выглядит мозаичным с плохо отграниченными периферическими областями гипопигментации из-за атрофических изменений пигментною эпителия На периферии эти дефекты имеют концентрическую ориентацию, а в заднем полюсе — радиальную, располагаясь, как правило, периваскулярно. Позднее некоторые участки гипопигментации, расположенные преимущественно вдоль крупных сосудов, сохраняются, другие трансформируются в зоны гиперпигментации. Пигментные нарушения сетчатки чаще локализуются в нижненаружном квадранте, их выявляют в 61—67 % глаз. Решетчатая дегенерация сетчатки встречается приблизительно у половины больных. Возникающая миопия может сочетаться с астигматизмом. Помутнения хрусталика выявляются уже в возрасте 10—20 лет и быстро прогрессируют.

Диагностика. Обычно диагноз устанавливают в возрасте 6—20 лет, когда пациенты предъявляют жалобы на резкое ухудшение зрения в темноте, на основании семейного анамнеза, результатов биомикро- и офтальмоскопии, периметрии, ЭРГ и ФАГ. При периметрии диагностируют концентри- чес кое сужение поля зрения, реже — кольцевидную скотому. Фотопическая и скотопическая ЭРГ субнормальные.

Лечение. Целесообразно проводить трофическую терапию, при необходимости осуществляют коррекцию аметропии, экстракцию катаракты.

9.7.