11.5. Рацемозный ретиномезэнцефальный ангиоматоз (синдром Бонне —Бланка или Вайберна- Мэйсона)

Рацемозный рСПИТОМС ; :,Н[;сф,і.іІ.ПЫ!! ангиоматоз — чрезвычайно редко встречающееся патологическое состояние, при котором артериовенозные мальформации вовлекают кожу лица, сетчатку и мозг, преимущественно область таламуса и среднего мозга [Archer D.B.

L. Blank установили взаимосвязь между ретинальными и интракраниальными артериовенозными мальформациями. Через 6 лет R.Wyburn-Mason описал артериовенозные мальформации сетчатки у 27 больных [Wyburn-Mason R., 1943]. У 22 из них были обнаружены также интракраниальные артериовенозные мальформации. В Европе заболевание обозначается эпонимом синдром Бонне — Дешама — Бланка, а в англоязычной литературе — синдром Вайберна- Мэ йс о на.

Механизм наследования заболевания не установлен. Развитие сосудистой ткани нарушается приблизительно на 7-й неделе гестации (стадия 4 мм), приводя к формированию артериовенозных мальформации глазного яблока и мезэнцефалона [Wybum-Ma- son R., 19436].

Поражение глаз, как правило, одностороннее. При офтальмоскопии выявляют извитые и значительно расширенные сосуды сетчатки, ретинальные множественные артериовенозные пгунты (рис. 11.17). Артериовенозные мальформации могут распространяться на все огделы глазного дна, а также на отдельные его сегменты или квадранты, локализуясь преимущественно в нижненаружном квадранте. Нередко на фоне со

судистых аномалий развиваются ремоделирование и тромбоз ретинальных сосудов, экссудация и отек сетчатки.

Острота зрения варьирует от 0,01 до 1,0. Выраженное снижение остроты зрения отмечают обычно у детей с артериовенозными мальформациями, локализующимися в заднем полюсе. Иногда снижение зрения возникает у пациентов вследствие ретинальных кровоизлияний.

В случае локализации ангиом в орбите могут развиваться птоз, дилатация конъюнктивальных сосудов. Иногда интракраниальные артериовенозные мальформации распространяются в орбиту вдоль зрительного тракта, хиазмы и зрительного нерва, нередко пе- нетрируя эти структуры. Проникая в орбиту через оптическое отверстие (foramen opticum), артериовенозные мальформации нередко вызывают деформацию и расширение зрительного канала, глазодвигательные нарушения и дефекты в поле зрения I Brodsky М.С., Hoyt W.F., 2002].

У пациентов с артериовенозными мальформациями интракраниальной

Рис. 11.18. Конъюнктивальная телеангиэктазия у больной с синдромом Луи-Бар.

локализации преобладает неврологическая симптоматика, обусловленная компрессией о кружаю щ их структур ангиомами, перифокальным отеком вещества мозга или развитием субарахноидальных кровоизлияний: головная боль, судороги, вторичная гвд- роцсфалия. У больных с интракраниальными изменениями при КТ часто выявляют кальцификаты в зоне поражений [Brodsky М.С., HoytW.F., 2002].

Известны случаи самопроизвольной инволюции артериовенозных Мальформаций при синдроме БОННС — Де- шама — Бланка, в ходе которой происходят облитерация и склероз аномальных ретинальных сосудов [Wyburn- Mason R., 1943; Schatz H. et al., 1993; Brodsky M.C., Hoyt W.F., 2002].