11.4. Синдром Штурге — Вебера— Краббе (энцефалотригеминальный ангиоматоз)

В 1879 г. 'Ѵ.лккикѵ сообщил о 6-лст- ней девочке с буфтальмом, гемипарезом и ангиомой кожи лица, вовлекавшей также слизистые оболочки губ,

Рис.

десен, неба, глотки и небного язычка.

F. P.Weber (1922) при рентгенологическом обследовании пациента с ангиомой кожи лица и гемиплегией выявил у него интракраниальные кал ьци фи каты. Синдром Штурге — Вебера Краббе включает следующие клинические признаки:

• врожденную одно- или двустороннюю ангиому кожи лица (рис.

11.13);

• ипсилатеральную глаукому, которая может быть врожденной, а может развиться в дошкольном или раннем школьном возрасте;

• лептоменингеальный ангиоматоз и гириформные корковые кальцифи- каты;

• контралатеральные судороги, возникающие в раннем детском возрасте, и/или локальные неврологи-

Рис. 11.14. Диффузная хо

роидеи у пациента с синдромом Штур- ге — Вебера — Краббе. Диск зрительного нерва не виден из-за значительного утолщения сосудистой оболочки, рассеянные интра- и субретинальные скопления твердого экссудата.

ческие нарушения (гемипарез, гемианопсия);

• нарушение умственного развития.

Эпидемиология и генетические исследования. Заболевание, как правило, спорадическое. Известны казуистические случаи развития болезни у нескольких членов одной семьи. Объяснить механизм наследования с помощью законов Менделя не удается.

Офтальмологические проявления. Изменения глзз очень разнообразны, степень их выраженности значительно варьирует. Они включают ангиоматоз век, проминируюшие извитые конъюнктивальные и эписклеральные сосудистые сплетения, ипсилатеральную гетерохромию радужки, хороидальную гемангиому и глаукому.

Хороидальная ангиома наблюдается приблизительно у 40 % больных с синдромом Штурге — Вебера — Краббе. У некоторых из них хороидальная ангиома может быть локальной (ограниченной), представляя собой краснооранжевое новообразование в заднем поле. У большинства больных отмечают диффузную ангиому хороидеи, распространяющуюся на все отделы сосудистой оболочки глаза, обусловливая офтальмоскопический феномен, называемый рефлексом «томатного кетчупа» (рис. 11.14) [SusacJ.O. etal., 1974]. Диффузная ангиома хороидеи чаще бывает врожденной и некоторое время развивается бессимптомно. Как правило, поражаются оба глаза. Обычно зрительные расстройства появляются в возрасте 6—12 лет. У детей с диффузной хороидальной ангиомой обычно отмечают гиперметропию, которая может постепенно увеличиваться [Ашігі- kia A. et al., 2002].

При офтальмоскопии в этих случаях выявляют кистозную макулопатию, диффузные отложения твердого экссудата в заднем полюсе (см. рис. 11.14),

Рис. 11.15. Эхограмма правого (а) и левого (б) глаза больного с диффузной хороидальной гемангиомой. Толщина хороидаи (границы обозначены зелеными стрелками) правого глаза составляет 7,5 мм, левого — 6,3 мм; киста сетчатки (голубая стрелка) и экссудативная отслойка (желтая стрелка) правого глаза (а); акустический канал зрительного нерва (красная стрелка) имеет обычные размеры (б).

извитость сосудов сетчатки, множественные артериовенозные коммуникации, гиперплазию пигментного эпителия сетчатки. Часто развивается экссудативная отслойка сетчатки (рис.

11.15) [Коровенков Р.И. и др., 1990; Amirikia A. et а]., 2002]. При эхографии у детей с диффузной ангиомой хороидеи фиксируют значительное утолщение сосудистой оболочки, преимущественно в заднем полюсе (см. рис.

11.15) [Мосин И.М., 2001; Amirikia А. et al., 2002].

Глаукома развивается у 33 % боль! ' .

синдромом Штурге — Вебера.

Небла]-о,приятым про грстичсскнм

симптомом в развитии глаукомы у этих больных традиционно считают распространение ангиомы кожи лица на верхнее веко.

Системные проявления. Врожденная ангиома кожи лица («гиіамевидный невус», или «пятно портвейна») наблюдается почти у всех пациентов с болезнью Штурге — Вебера (см. рис. 11.13). Ангиома обычно располагается по ходу ветвей тройничного нерва, но иногда распространяется и на шейные сегменты.

Фокальные или генерализованные моторные пароксизмы наблюдаются у 80 % больных с синдромом Штурге — Вебера — Краббе. У некоторых возможно отставание в психическом развитии. Эти нарушения обусловлены замедлением скорости кровотока в по-

Рис, 11.16. КТ (аксиальный срез) ребенка с синдромом Штурге — Вебера — Краббе. В затылочной области слева видны калышфикаты, располагающиеся по ходу конвекситальных борозд; левая затылочная доля уменьшена в объеме.

раженной мягкой мозговой оболочке, что приводит к аноксии подлежащего участка коры мозга [Griffiths P.D. et al.7

1997] . Сосудистые мальформации в затылочных долях могут пыіывлгь гс- мианоптические дефекты в поле зрения.

Типичный для '' 'И-.ПІ,-головного мозга радиологический признак — наличие кальцификатов в лептоменингеальном пространстве, локализующихся преимущественно в теменно-затылочной области (рис. 11.16) [Pricto M.L. et al., 1997].

Офтальмологическая реабилитация. При лечении больных с синдромом Штурге — Вебера — Краббе и глаукомой используют как медикаментозный, так и хирургический методы.

При локальных (ограниченных) ан- 669

гномах хороидеи применяют лазерную коагуляцию и криотерапию, но, к сожалению, эти методы являются паллиативными, позволяя лишь на некоторое время замедлить прогрессирование болезни. Тем не менее в ряде случаев использование лазерной коагуляции дает возможность достаточно долго контролировать аккумуляцию субретинальной жидкости и сдерживать развитие экссудативной отслойки сетчатки, сохраняя у больных предметное зрение.

Лазерная коагуляция показана больным с ограниченной ангиомой хороидеи экстрафовеальной локализации, которая в некоторых случаях может сочетаться с экссудативной отслойкой сетчатки, распространяющейся на фо- веа. До лазерной коагуляции для точного определения границ ангиомы необходимо проведение ФАГ. Для коагуляции ограниченных ангиом хороидеи обычно применяют аргоновый зеленый, неодим:ИАГ зеленый или диодный лазеры. Параметры коагуляции: экспозиция 0,1—1,0 с, диаметр пятна 200—500 мкм, мощность 200—800 мкВ. Параметры лазерной коагуляции подбирают таким образом, чтобы получить коагуляты LI—III степени (белый резь- ■ )черч( ■ • !•

ми границами) [Кацнельсон Л.А. и др., 1990]. Коагуляцию сетчатки проводят непосредственно над ангиомой, при этом расстояние между соседними коагулятами не превышает их диаметр. После лазерной коагуляции в течение 1—2 нед происходит полная или частичная резорбция субретинальной жидкости и прилегание отслоенной сетчатки.

к Аіклиі и соавт. (1989) применили ксеноновую или лазерную коагуляцию у 71 пациента (71 глаз) с ограниченной альной глаукомой. У 55 (78 %) больных хороидальная ангиома сочеталась с экссудативной отслойкой сетчатки. После первого курса лечения полная резорбция субретинальной жидкости была достигнута в 79 % случаев. Тем не менее у 40 % пациентов была отмечена реаккумуляция субретинальной жидкости, что потребовало проведения дополнительной коагуляции, в результате которой авторам во всех случаях удалось достичь полного прилегания отслоенной сетчатки.

Наиболее эффективными методами лечения больных как с локальными, так и с диффузными ангиомами хороидеи считают лучевую и брахитерапию, а также внешнее направленное бесконтактное облучение [Zogiafos L. et al., 1996; Schilling H. et al., 1997; Amirikia A. et al., 2002]. H.Schilling и соавт. (1997) сообщили об успешном применении внешнего направленного бесконтактного облучения для лечения диффузной ангиомы хороидеи у 12 больных (15 глаз) с синдромом Штурге — Вебера. В 6 глазах до лечения была также выявлена не о васкулярная глаукома, которую не удавалось купировать медикаментозно. Суммарная поглощенная доза за курс лечения составляла 20 Гр. У всех пациентов после лечения обнаружены уменьшение высоты опухоли, полная или частичная резорбция субретинальной жидкости и прилегание отслоенной сетчатки. В результате лечения повышение остроты зрения на две и более строчки таблицы авторы отметили в 46,6 % глаз, стабилизацию остроты зрения или ее незначительные колебания — в 53,4 %. Внутриглазное давление у всех пациентов с неоваскулярной глаукомой достигло нормального уровня. Период наблюдения за больными составил в среднем 5,3 года. Случаев рецидива заболевания не отмечено.

У пациентов с диффузной ангиомой хороидеи и тотальной отслойкой сетчатки лучевую терапию проводят с органосохранной целью для предупреждения развития неоваскулярной глаукомы. С косметической целью может быть проведена лазерная терапия ангиомы кожи век.