11.6. Синдром Луи-Бар (атаксия -тел еангиэктазия)
Заболевание впервые описано D.Lou- is-Bar (1941), оно наследуется по ауто- сомно-рецессивному типу. Ген, ответственный за развитие одной из форм синдрома Луи-Бар, картирован в 11-й хромосоме нм участке : К: ';
ti R.A.
el al., 1988; Foroud T. et al., 1992]. При атаксии-телеангиэктазии отмечают нарушения В- и Т-клеточ- ных систем иммунитета, выражающиеся в дефиците сывороточных иммуноглобулинов (главным образом Ііі-Ѵ в меньшей степени — ь.', р и і;;: 1При морфологических исследованиях обнаруживают аплазию или гипоплазию тимуса, уменьшение размеров селезенки, лимфатических узлов, признаки мозжечковой дегенерации, фиброзную дисплазию яичников.
Офтальмологические и системные проявления. Атаксия развивается в возрасте 1—2 лет. Конъюнктивальная те-
развивается в возрасте
4— 7 лет, проявляясь выраженным расширением сосудов конъюнктивы глазного яблока, преимущественно в области внутреннего или наружного края глазной щели (рис. 11.18). Несколько позже появляются ТелеаНГИЭКТаЗИИ на коже лица, ушей, конечностей, а также на слизистой оболочке мягкого и твердого неба, участки гипо- и гиперпигментации кожи. В дальнейшем заболевание осложняется рецидивирующими инфекциями придаточных пазух носа и верхних дыхательных путей.
Изменения глаз включают также глазодвигательную :іі!рлче:пі> с толчкообразными качаниями головы, косоглазие, нистагм, нарушения конвергенции и движений глазных яблок (саккадических движений, оптокинетического нистагма) (Wood C.G., Taylor A.M., 1992].
Системные проявления характеризуются разнообразными неврологическими нарушениями: качанием іпловы и туловища, нарушением походки, хо- реоатетозом, мышечной гипотонией. У больных часто развиваются лейкоз, лимфома или злокачественные новообразования лимфоретикулярной системы (лимфосаркома, болезнь Ход. ,;.:і "■ и др.). Часто отмечаются сухость кожи и потеря волос, особенно после пребывания на солнце.
Пациенты с синдромом Луи-Бар го погибают от. ь‘: ■ ■■•■■■■\ инфекций либо от ЗЛОКачеСТВеННЫХ новообразований.
Еще по теме 11.6. Синдром Луи-Бар (атаксия -тел еангиэктазия):
- Синдром «вьюнка» (синдром «утреннего цветка» или «ипомеи»)
- Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови — ДВС-синдром.
- (мпогоотвпрстпын прозивний эктодермоз, дерматостоматит, елизнето-кожно-глазнон синдром, синдром Лайлы, п люрпорифициа ль пы й э кто дермоз)
- о том, благодаря чему каждое вновь образованное тело принадлежит к определенному роду вещей и отличается от других [тел]
- Синдром Мартина – Белла (синдром ломкой Х–хромосомы).
- Структура дорожки Крамара из вихрей эфира, торсионные поля (СВИ, спайки и др.) зависят от радиуса крутящихся тел, от скорости вращения, движения и от других вполне конкретных физических параметров тел и среды, которые их порождают.
- Синдром Бехчета, або офтальмостоматогенітальний синдром.
- Теорема 39. Идея того, что обще и свойственно человеческому телу и некоторым из внешних тел, со стороны которых тело человеческое обыкновенно подвергается действиям, и что одинаково находится как в части каждого из этих тел, так и в целом, будет в душе также адекватна.
- Волны материи Луи де Бройля.
- Луи де Бональд
- Лемма 4. Если в каком-либо теле или индивидууме, составленном из нескольких тел, некоторые из этих последних выделяются, а на их место станет такое же число других тел той же природы, то индивидуум сохранит свою прежнюю природу без всякого изменения своей формы.
- Шарль Луи МОНТЕСКЬЕ
- «ВОСЕМНАДЦАТОЕ БРЮМЕРА ЛУИ БОНАПАРТА»
- Американский энцефалит Сен-Луи
- Андре Мартине О КНИГЕ „ОСНОВЫ ЛИНГВИСТИЧЕСКОЙ ТЕОРИИ4* ЛУИ ЕЛЬМСЛЕВА [178]
- Восстание в течение четырех дней было потоплено в крови военным министром Луи Кавеньяком,
- Теорема 36 Если бы тело, например наша рука, могла двигаться по любому направлению с равным движением, нисколько не противодействуя другим телам и не встречая противодействия со стороны других тел, то в пространстве, по которому она движется, необходимо будет двигаться столько же тел в одном направлении, сколько во всяком другом, со скоростью, равной скорости руки.