Синдром расширенной экскавации

Синдром расширенной экскавации — врожденная полиэтиологическая непрогрессирующая одно- или двусторонняя аномалия зрительного нерва, характеризующаяся значительным увеличением диаметра экскавации диска зрительного нерва (рис.

Патогенез. У 48 % младенцев с пренатальными поражениями ЦНС, развившимися с 4-й по 33-ю неделю гестации на фоне гипокеически-ишемических, токсических или инфекционных осложнений беременности и вовлекающими постгеникулярные зрительные пути, наблюдается значительное углубление и увеличение диаметра экскавации диска зрительного нерва. Необходимо отметить, что у 7 % детей с пренатальными поражениями по- стгеникулярных зрительных путей выявляется гипоплазия зрительного нерва [Мосин И.М. идр., 2002].

При НСГ, КТ и МРТ у 41 % детей с синдромом «расширенной экскавации» отмечается перивентрикулярная лейкомаляция (см. рис. 43, б, в), у 46 % — вентрикуломегалия, порэнпе- фалия или кистозная дегенерация вещества мозга в проекции задних зрительных путей и/или первичной зрительной коры, обусловленные внутриутробными энцефалитами различной этиологии, гипоксическими, геморрагическими и токсическими осложне-

ниями, у 13 % — мальформации головного мозга (арахноидальные кисты, шизэнцефалия, голопрозэнцефал ия, гидранэнцефалия) [Мосин И.М. идр.,

2002] .

Всі'Нім г і о. расширение экскавации диска зрительного нерва, как и его гипоплазия, являются результатом ретроградной транссинаптической нейрональной дегенерации, обусловленной поражениями задних зрительных путей, развившимися на фоне цр&НЯ-

тальных :::іл про

цессов.

При постнатальных пораженнях по- стгеникулярных зрительных путей изменений на глазном дне, как правило, не бывает, так как ретроградная транс- синаптическая дегенерация ретиноге- никулярных аксонов в постнатальном периоде не встречается. Таким образом, часто наблюдаемое у детей с пренатальной патологией ЦНС значительное увеличение (расширение) экскавации диска зрительного нерва может рассматриваться как вариант аномального развития переднего отрезка зрительного пути, индуцированный поражениями постгеникулярной локализации любой этиологии в пренатальном периоде.

Клинические проявления. Аномалия чаще двусторонняя. Односторонние изменения иногда встречаются у пациентов с монолатеральными поражениями головного мозга в проекции задних зрительных путей.

Рис. 13.44. Дисплазия диска зрительного нерва (синдром расширенной экскавации) у больного с ;• : і;1'-;1 в возрасте і' ' •

а — офтальмоскопическая картина: значительное расширение н углубление здеки нации диска зрительного нерва правого и левого глаза, штопорообразная изяитості. сосулрп с очитки праного глаза; б — КТ (аксиальныйсрез): значительное расширение в1 •’?* ипіелов желудочковой системы с истончением плаща мозга

Рис. 13.45. диска зрительного нерва (синдром расширенной экскавации) у

недоношенного ребенка с интравентрикулярными кровоизлияниями в возрасте 10 дней.

а — офтальмоскопическая картина расширение экскавации лиска зрительного нерва до 0,64 РД, штопорообразная извитость сосудов сетчатки, б — НСГ (коронарный срез на уровне отверстий Монро) гиперэхогенные включения (тромбы) в просвете расширенных передних рогов боковых желудочков, внутрижелудочковые кровоизлияния ІИ степени (наблюдение О Ю Васильевой)

ЛИЛУ''; ІПМУЛгі:!:;:. выявляемые у Л', тей с гипоплазией зрительного нерва. При большом диаметре экскавации диск зрительного нерва выглядит диффузно бледным. При офтальмоскопии в бескрасном свете и оптической когерентной томографии могут определяться дефекты слоя нервных волокон сетчатки.

У большинства детей раннего возраста с синдромом расширенной экскавации выявляют косоглазие (приблизительно у 67 %), нистагм (у 22 %) и нарушения рефракции (у 47 %).

У 80—85 % детей с синдромом расширенной экскавации отмечают неврологическую симптоматику.

Зрительные функции. Острота зрения у пациентов с синдромом расширенной экскавации варьирует от правильной светопроекции до 1,0.

При периметрии выявляются разнообразные изменения периферических границ поля зрения, тип которых определяется локализацией поражения по отношению к постгеникулярным зрительным путям (наружные коленчатые тела, зрительная лучистость, первичная зрительная кора): концентрическое сужение поля зрения с преимущественной депрессией нижнего полуполя, гомонимные гемианоптиче- ские и квадрант о птиче с кие дефекты, двусторонние гемианопсии с сохранением макулы ит.д. [Мосин И.М. идр., 2001; Brodsky М.С., 2001].

Изменения пространственной контрастной чувствительности варьируют от незначительного снижения в области высоких пространственных частот до тотальной редукции во всем частотном диапазоне.

Электрофизиологические исследования. ЭРГ у детей с синдромом расширенной экскавации обычно нормальная. У пациентов с нистагмом или сочетанными изменениями лиска зрительного нерва и сетчатки может реги-

Рис. 13.46. МРГ недоношенного ребенка с синдромом расширенной экскавации, гидроцефалией и порэнцефалией (исход перивентрикулярного кровоизлияния) а — МРт (режим Т2, аксиальный срез) расширение боковых желудочков на уровне іел и затылочных рогов (заместительная гидроцефалия), порэнцефалическая киста правой затылочной доли, б— МРГ (режим Ті, сагиттальным срез) расширеніе всех сиделов правого бокового желудочка, порэнцефалическая киста правой затылочной доли

стрироваться субнормальная ЭРГ [Мосин ИМ и др , 2001] При регистрации ЗВП от затылочного электрода, расположенного в точке шюп, в ответ на ас пышку амплитуда и/или латентность Р100 изменены у 65 % детей с синдромом расширенной экскавации и поражениями постгеникулярных зрительных путей, при регистрации паттерн-реверсивных ЗВП — у 94 % У детей с высокой остротой зрения и гсмивноптмчсскими дефектами в паче зрения амплитуд но-временные параметры ЗВП, регистрируемых от затылочного электрода, как правило, не изменены Для диагностики функциональных нарушений у этих пациентов используют метод регистрации ЗВП от двух латерально расположенных активных электродов или топографическое картирование ЗВП [Кривошеев А А , 2001, Мосин И М , 2002, Lambert SR et al , 1990, Kriss A , Russell- Eggitt J , 19921

1 кчі|>(ф;і нт іііііічсѵКііс исследования и НСГ.

комаляции (рис 13 43, б), а также суб- іі-і-ма іыя.лііі и перивентрикулярными кровоизлияниями, источником которых является герминтативный матрикс (рис 13 45) Локализация изменений в области затылочных рогов боковых желудочков объясняется неравномерной регрессией герминатип- ного матрикса, инволюция которого происходит вначале в области IV и Ш желудочков, а затем в области затылочных рогов боковых желудочков. Позднее у этих младенцев нередко развивается гидроцефалия (рис 13 46), при которой происходит поражение зрительных путей вследствие компрес -

47 - 972

Рис. 13.47. MPT больного с арахноидальной кистой в возрасте 3 лет.

Аксиальный (а), сагиттальный (о) и фронтальный (в) срезы (режим ТІ) гигантским дальняя кила левого полушария, вызывающая смешение срединных струиур гйдоиют мозги н включающая зрительную лучилосіь Медиальные отделы левой загадочной дат Гн проекции стриарной коры) сохранены

сии расширяющейся желудочковой системой, ишемических нарушений, а также деструктивных и атрофических процессов (например, у пациентов с так называемой гидроцефалией ex vacuo, при которой не происходит повышения внутричерепного давления).

Кроме того, у детей с синдромом расширенной экскавации и поражениями ЦНС гипоксически-ишемиче- ской, инфекционной, токсической, травматической или генетической этиологии нередко выявляются пороки развития головного мозга, вовлекающие наружные коленчатые тела, зрительную лучистость и/или корковые центры: арахноидальные кисты (рис.

Дифференциальная диагностика.

Синдром расширенной экскавации необходимо дифференцировать от врожденной атрофии зрительного нерва, врожденной глаукомы, колобомы диска зрительного нерва. Кроме того, важно дифференцировать синдром расширенной экскавации у детей с внутриутробными поражениями ЦНС гипоксически-ишемической, токсической или инфекционной ЭТИОЛОГИИ ОТ похожих изменений диска зрительного нерва при наследственных мультисистемных заболеваниях (синдром Рубинштейна — Тейби, синдром Эикар- ди, папиллоренальный синдром [Мосин И.М. и др., 2004; van Gende- ren М.М. ct al., 2000; Paisa C.F. et al., 2001]).

Лечение. Синдром расширенной экскавации является в большинстве

случаев признаком внутриутробного поражения постгеникулярных зрительных путей, поэтому при реабилитации детей с этой аномалией используют те же методы, что и при лечении детей с врожденными поражениями задних зрительных путей (см. соответствующую главу данной монографии). У 87 % детей раннего возраста с пренатальными поражениями постгеникулярных зрительных путей выявляют ассоциированную офтальмологическую патологию — косоглазие, нарушения рефракции (преимущественно миопический или гиперметропический астигматизм), нистагм и тд., что усложняет диагностику основного заболевания и отягощает его течение [Мосин И.М. и др., 2002]. В связи с высокой частотой рефракционных и глазодвигательных нарушений у детей с синдромом расширенной экскавации необходимо, наряду с медикаментозным и хирургическим лечением, с первых месяцев жизни назначать очковую коррекцию, дозированную окклюзию и плеоптику.