Болезнь Форбса (3-й тип гликогеноза по Соті)

Первое описание болезни дано в 1953 г. Forbes. Клиническая картина такая же, как при гепато-ре- нальной форме. Кроме того, имеется некоторая гипо­тония мышц, характерны гипогликемия натощак и анетонурия.

норме. Структура накапливающегося при этой форме полисахарида имеет короткие ветви и приближается но строению к лимит-декстринам. Изменение струк­туры полисахарида зависит от недостатка фермента амило- J ,6-гликозидазы.

Hаследственность. До сих пор неизвестно, появ­ляется ли эта форма болезни у гетерозиготов или го­мозиготой. Характер наследования, видимо, рецессив­ный.

Прогноз благоприятный.

Болезнь Андерсена

(4-й тип гликогеноэа по Соті)

Впервые заболевание описано в 1956 г. Andersen. Возникает оно в грудном возрасте. При этой форме гликогеноэа увеличение печени сопровождается ас­цитом, иногда отеками и желтухой. Функциональные пробы указывают на поражение печени. Уровень глю­козы в крови нормален. Ацетонурия отсутствует. Вы­ражена склонность к ацидозу. Прогрессирующее те­чение цирроза печени с функциональным поражением этого органа приводит к смерти больных примерно в возрасте I^l∕_a года. Накопление гликогена обнаружено в печени, селезенке и лимфатических узлах.

Активность глюкоз а-6-фосфа тазы в пределах нор­мы. Структура гликогена — патологическая и прибли­жается по своему составу к амилопектинам. Ветви при этом более длинные, чем у нормального глико­гена. Предполагается, что патогенез при 4 типе гли- когеноза связан с недостатком активности а мило-1,4- 1,6-трансглюкозидазы. Это заболевание относится к генотипическим. У брата больного, описанного Ander­sen, была диагностирована болезнь Гирке.

Нейро-мътшечный глнкогепоз

(5-й тип гликогеиоза по Сот!)

Эта форма глйкогеноза относится к генерализо­ванным гликогеиозам и встречается очень редко. На первый план выступает поражение мышц, симулирую-

щее при дальнейшем развитии болезнь Вердинг — Гофманна. Первый больной был описан Giinter в 1939 г. Болезнь возникает рано, в первые недели жиз­ни. Главным симптомом является прогрессирующая мышечная гипотония. Если рано присоединяются бульбарные симптомы, появляется расстройство гло­тания. Тремор рук и спастические явления предшест­вуют наступлению параличей. У половины больных наблюдается макроглоссия. Иногда при наличии эпи- канта дети становятся похожими на детей с болезнью Дауна. Кроме того, при этой форме изредка отме­чается увеличение сердца, печени и мышечная гипер­трофия. Результаты исследований крови и мочи нор­мальны. Сахар крови и сахарная кривая после инъек­ции адреналина тоже без отклонений от нормы.

Патологоанатомические исследования обнаружи­вают генерализованный глнкогеноз. Преимуществен­но поражены поперечнополосатые мышцы; они блед­ны, желто-красного цвета. Количество гликогена в них может достигать 10% веса мышц. Структура гли­когена при этой форме гликогеноза не изменена. Предполагается, что в мышцах отсутствует миофос- форилаза.

Наследственность, по-видимому, аутосомная, ре­цессивная. Иногда отмечается кровное родство роди­телей.

Прогноз крайне тяжелый. Смерть наступает в воз­расте до двух лет от бульбарных параличей или от вторичной инфекции.

Волезпь Hers

(G-ii тип гликогеноза по Cori)

Эта форма гликогеноза возникает вследствие не­достаточной активности фосфорилазы в печени.

козой и галактозой обычно дает нормальные сахар­ные кривые. Изредка наблюдается кетонурия, Уро­вень альдодазы и трансаминазы в сыворотке крови, как и при других формах гликогеноза, повышен. Глю- коза-6-фосфатаза и амило-1,6-гликозидаза нормаль­ны. Количество гликогена в печени повышено, а в мышцах — нормально.

Лечение гликогенозов представляет большие труд­ности. При печеночной форме болезни следует избе­гать приступов гипогликемии. В раннем грудном воз­расте внутривенное введение глюкозы спасает детей от этих опасных приступов. В более старшем воз­расте следует назначать соответствующую диету, обеспечивающую больным достаточный калораж и бо­лее частые кормления (вводится добавочное кормле­ние ночью). Обычно рекомендуется диета, богатая белками с нормальным количеством жиров и умерен­ным количеством углеводов. При этом исходят из предположения, что удается повысить уровень глю­козы в крови за счет неогликогенеза. Однако при ге- пато-ренальнон форме образование глюкозы за счет фруктозы и галактозы тоже блокировано и потому усиленная белковая диета не имеет преимущества пе­ред обычной физиологической диетой. Eronlali реко­мендует диету, при которой белки покрывают 15% общего калоража, а соотношение жиров и углеводов равняется 1 : 3. Лечение гормонами (АКТЕ и корти­зоном) при гликогепозах иногда усиливает приступы гипогликемии (Lamy с соавг.), так как нередко у больных имеется гиперкортицизм. Лечение глюкагоном неэффективно при гепато ренальной форме, но может быть использовано при некоторых генерализованных формах в дозировке до 0,7 на 1 .M² поверхности тела. Некоторые авторы (Franfots) получили эффект от ле­чения гликогенозов препаратами тиреоидина.

больные давали хорошие прибавки роста (Frontali и др.). К сожалению, другие авторы не получили от рентгенотерапии таких хороших результатов (Л. Pa- чев с соавт.).

В заключение проводим краткие сведения о боль­ном с гепато-ренальным глнкогенозом.

Больной Б, M., 4 лет 10 мес., поступил в клинику 19 марта 1963 г. Жалобы на' быструю утомляемость, одышку, повышенный аппетит и увеличенный живот. Родители и сестра больного. 3 лет, здоровы. У матери в первой половине беременности отмечался токсикоз. Больной в раннем детстве перенес колит, рахит, гипо­трофию, анемию н туберкулез (первичный комплекс) Увеличение живота родители заметили у мальчика в возрасте одного года. В 3-летнем возрасте на лице появились «сосудистые паучки». При осмотре в клинике получены следующие данные: отсталость физического развития. Рост 90 см (в норме 100 с,м), Круглая голова, короткая шея. Огромный живот (68 с.к в окружности). IIa лице, ладонях, спине и слизистой рта — «сосудистые паучки». Расширенная венозная сеть на труди и животе. Подкожно-жнро- BOii слой развит умеренно, несколько избыточен он на лице к туловище, что придает больному «кукольный» вид. Мышечный тонус значительно снижен Границы сердца нормальны, тоны слегка приглушены. Шумов нет. Леткие в пределах нормы. Чис­ло дыханий увеличено, 36—38 в 1 мин. Пульс 100 в 1 мин удо­влетворительного наполнения. Печень плотная, гладкая, безболез­ненная, значительно увеличена. Нижний край ее спускается в малый таз. Селезенка мягкая, прощупывается на 3 см ниже ре­берной дуги. Самочувствие удовлетворительное: мальчик подви­жен, по быстро устает. Аппетит повышен.

Дополнительные и лабораторные исследования. Кровяное давление 90(60 лея рт, ст. При морфологических исследованиях крови обнаружена лейкопения, лимфоцитоз, ускоренная РОЭ (32—55 зык/ч) и незначительная анемия. В моче отмечались аль­буминурия— до 1,65%r>, цилиндры гиалиновые и зернистые до 7 в ноле зрения, кристаллы мочевой кислоты в большом количестве во всех исследованиях, и а некоторых анализах мочи был обнаружен ацетон. Проба Знмиипкого без особен­ностей. Остаточный азот в крови нормален. Общий белок и альбумино-глобулиновый индекс нормальны. Количество холесте­рина в крови 396 ль?%. Показатель эстерлфикации — снижен. Липиды крови увеличены — 986 .мг%. Альдолаза сыворотки кро­ви, пнровпноградпая и щавелевоуксусная трансаминазы значи­тельно увеличены (в 5—12 раз по сравнению с нормой). Реакции Tската - Ара, Вельтманв и тимоловая проба патологические. Свертывающая система крови в пределах нормы. Рентгеноскопия легких и рентгенограммы костей голени и предплечья без пато­логических изменений. Сахарная кривая с двукратной нагруз­

кой глюкозой показала следующее; πaτoιnaκ—90 лз%, через ЗО мин—ПО Λts%, через 60 мин— 12О,яг%, через 90 мин — 136 -мг%, через 120 мин—90ліа%, через 150 мин — 88 .мг%. Са­харная кривая после подкожного введения раствора адреналина: натощак —56 мг%, через 40 .иин — 63 мг%, через 60 мин — 67 мг%. Самочувствие больного ухудшилось и далее больной не исследовался. Сахарная кривая после подкожного введения 4 единиц инсулина: натощак —74 мг%, через 30 мин — 54 мг%, через 60 мин — 44 ліг%, через 90 мин—36 мг%, через 120 мин — 35 мг%, через 150 мин— 45 .мг%. Самочувствие больного при этом исследовании тоже ухудшилось. Уровень сахара в крови в течение дня: в 9 ч —74 мг%, в 11 ¹∕₂ ч — 195 мг%, в 14 н — 120 мг% и в 15 ч —127 мг%. Окраска мазка крови на гликоген (по Хочкису) выявила повышенное содержание гликогена в клетках крови.

При электрокардиографии обнаружены: синусовая тахикар­дия, снижение вольтажа и некоторое замедление атрио-иентрн- кулярной проводимости (PQ — 0,19").

В клинике впервые был установлен диагноз гепато-реналь- ной формы глнкогенной болезни. При ограничении питания боль­ной становился вялым, потливым, усиливалась одышка, появля­лись запах ацетона из рта и рвота. Печение больного липотроп­ными средствами, поливитаминами и более частыми кормлениями не оказало существенного влияния на течение глнкогенной бо­лезни.

Галактозсмия

Первое наблюдение этого заболевания принадле­жит Reuas (1908). Семейная форма галактоземни впервые описана в 1917 г. По данным Б. Ц. Брата­нова с соавт., до 1957 г. описано 105 больных галак- тоземией.

Клиническая картина. Галактоземия в типичных случаях возникает с первой недели жизни, обычно че­рез несколько дней после вскармливания молоком. Раньше всего появляются желудочно-кишечные рас­стройства в виде анорексии, рвоты и поноса, которые не поддаются соответствующему лечению. Печень увеличивается и достигает иногда уровня пупка (рис, 4). Вскоре консистенция печени становится плотной и развивается настоящий цирроз. Увеличи­вается также и селезенка. В дальнейшем развивается асцит, отек нижних конечностей и коллатеральное кровообращение. Ухудшаются результаты функцио­нальных проб печени. К 4— 10-му дню нарастает жел­туха, которая держится в течение нескольких недель.

Вследствие замедления свертывания крови появляют­ся кровоизлияния на коже и слизистых оболочках. Общее состояние ухудшается. Как правило, разви­вается отсталость физического раззитня. Вес трех­пятимесячного ребенка равен весу новорожденного. Со стороны центральной нервной системы отмечается общая заторможенность, доходящая иногда до ко­матозного состояния. На­блюдается значительная гипотония, снижены сухо­жильные рефлексы. Если не проводится соответ­ствующее лечение, на 4— 7-й неделе возникает ка­таракта, которая почти всегда бывает двусторон­ней, При легких формах поражается только кап­сула и образуется пла­стинчатая или частичная катаракта с возможным обратным развитием. При более тяжелых формах, когда затронут центр хру­сталика, требуется хирур­гическое вмешательство; однако это бывает редко. В крови отмечается гипо- или нормохромная ане­мия, которая не зависит от повышенного гемолиза эритроцитов.

Диагностика заболева­ния основана на клиниче­ских данных и обнаружении галактозурии, альбуми­нурии и гипераминоацидурии.

Полное исключение галактозы из питания корен­ным образом изменяет течение болезни. Быстро ис­чезают расстройства пищеварения, нарастает весовая кривая, улучшается общее состояние, исчезают галак- тозурия, альбуминурия и гипераминоацидурия. Функ­ция печени улучшается через несколько месяцев; да-

54

Рис. 4. Увеличение печени пои галактоземни.

же цирротические изменения η печени могут иногда претерпевать обратное развитие. Поражение глаз про­водят более медленно. При частичной катаракте ино­гда восстанавливается прозрачность хрусталика, а при центральной катаракте поражение хрусталика держится стойко. Поражения нервной системы также медленно претерпевают обратное развитие. Галакто- земня не всегда дает такую тяжелую картину. При среднетяжелых формах расстройства пищеварения косят более легкий характер и физическое развитие не столь замедлено. C возрастом, когда питание ста­новится более разнообразным, общее состояние боль­ных улучшается, однако развившиеся умственная от­сталость, катаракта и цирроз печени держатся без изменений. Если в это время проходят альбуминурия н гипераминоацидурия, правильный диагноз можно установить только на основании умственной отстало­сти, катаракты и цирроза печени, которые развились у больного с раннего детства.

Описана еще более стертая форма галактоземии. Durand и Semach наблюдали двух братьев, у которых была обнаружена катаракта в 4 года и в 7 лет. При хроматографическом исследовании мочи найдена га­лактоза, а при нагрузке галактозой у больных оказа­лась пониженная к ней толерантность. У этих детей физическое и умственное развитие было нормальным, отсутствовало увеличение печени и селезенки, не было альбуминурии и гипераминоацидурии. На первом го­ду жизни у обоих больных не отмечалось желтухи и расстройств пищеварения.

Лабораторные исследования. Г алактозурия. Так как сахарный диабет на первом году жизни встречается редко, обнаружение в моче восстановлен­ного сахара у детей раннего возраста может указы­вать па наличие галактоземии. Для уточнения прово­дятся дополнительные физико-химические, химические или хроматографические исследования на бумаге. Га­лактозурия зависит от галактоземии. Галактоза бы­стро появляется в моче у больных после приема с пи­щей молока и исчезает из мочи через 24 ч после по­следнего приема этого продукта. Галактозурия ни­когда не сопровождается кегонурией.

Альбуминурия постоянно обнаруживается у больных детей, вскармливаемых молоком. В противо­положность галактозурии, альбуминурия исчезает не сразу и держится в течение 5—6 дней после исключе­ния молока из пищи.

Г нпераминоацидурия была установлена при галактоземни в 1952 г. Holzel с соавт. Гиперами­ноацидурия при этом заболевании отличается от та­ковой при цистинозе и синдроме де Тоии-Дебре-Фан- кони. При галактоземни выделяются в основном ами­нокислоты с низким молекулярным весом (глицин, се­рин, треонин и аланин). Глутамин, валин, лейцин и тирозин тоже увеличиваются в моче больных, но не в такой выраженной степени. Кроме того, можно об­наружить в небольших количествах цистеиновую кис­лоту, фенилаланин и β-аминоизобутировую кислоту. У разных больных могут отмечаться некоторые раз­личия в выделении аминокислот. Bickel и Thursby- PeIIiam обнаружили у больных выделение аспараги­новой и глютаминовой кислот и уменьшение глютами­на, Однако такое различие, по мнению других авторов (Cusworlti с соавт.), зависит от условий хранения мочи. При отсутствии галактозы в пище больных вы­деление с мочой аминокислот нормально. Если же больной получает молоко, аминоацидурия увеличи­вается и появляется альбуминурия. Эти изменения в моче наступают через 5—6 дней после приема мо­лока. Выделение с мочой а-аминкого азота тоже по­степенно увеличивается. Исключение из пищи галак­тозы ведет к постепенному уменьшению аминоациду­рии и исчезновению ее к 7-му дню.

Гииераминоацндурия может служить показателем нарушения режима питания (Holzel с соавт.). Hsia с сотр. обнаружили нормальное содержание амино­кислот в крови при галактоземни, a Bickel, Tursby- Pelli am и Berger, напротив, обнаружили патологиче­ское их повышение в крови. По-видимому, аминоаци­дурия имеет почечное происхождение (Komrower, 1953). В пользу этого предположения говорит разный вид хромотограмм при галактоземни и при заболева­ниях печени. При поражении печени всегда увеличи­вается в крови количество цистина, таурина, β-амнн- но-изобуткровой кислоты, метилгистидина, этанол­

амина и метионина {Dent и Walshe). Предполагается, что в некоторых случаях при поражениях печени по­является аминоацидурия.

У больных галактоземией на молочном вскармли­вании щ ел очный резерв повышен и наблюдается ги­погликемия. При диете, не содержащей галактозы', она в крови больных не обнаруживается. Если же в питание включается молоко, уровень галактозы в крови значительно повышается и достигает через 24 ч значительной величины. Через несколько дней уро­вень галактозы повышается до 1 г на 1000. Если в дальнейшем молоко исключается из питания, галак­тоза быстро исчезает из плазмы кропи. После нагруз­ки галактозой {1,75 г на I кг веса) уровень ее Ei кро­ви через 90 мин достигает от 1,5 до 3 г на 1000. За­тем уровень галактозы медленно снижается и через 7—9 ч достигает исходной величины. При гипергалак- тоземии всегда наблюдается галактозурия. Общее ко­личество галактозы, введенное в желудок, не перехо­дит полностьео в мочу. То же наблюдается и при мо­лочном вскармливании больного. Эти данные указы­вают на частичную блокаду метаболизма галактозы при галактоземни. Нагрузка с галактозой возможна только при невыраженных формах болезни или в слу­чаях необходимости дифференциальной диагностики между галактоземией и врожденным циррозом пе­чени. При выраженных формах галактоземни нагруз­ка галактозой может быть опасной вследствие значи­тельного понижения калия, глюкозы ее фосфатов в плазме крови. Гипогликемия клинически выражается в бледности, потливости и одышке.

Нагрузка глюкозой при галактоземни дает нор­мальные сахарные кривые.

Уровень билирубина в крови больных зависит от HHTeEtCEEBHOCTH желтухи; однако функциональные пробы печени обычно дают небольшие изменения даже у больных с циррозом печени. В дальнейшем может отмечаться гипопротромбинемия. Если в дие­те больных ею содержится молока, результат функциональных проб печени становятся нормаль­ными.

При галактоземни может развиться и ацидоз; при Stom повышается количество хлора и несколько по-

CT

ішжается содержание калия в крови. Моча стано­вится щелочной,

Патогенез. Галактоземня вызывается блокадой метаболизма, в процессе которого галактоза должна перейти в глюкозу. Этот переход осуществляется В несколько этапов.

Метаболизм галактозы. IIa первом этапе галактоза, благодаря каталитическому действию га- дактокиназы, в присутствии аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) переходит в галактоза-1-фосфат и аденозиндифосфорную кислоту (АДФ).

Далее галактоза-1-фосфат связывается со специфи­ческим нуклеотидом (уридни-дифосфоглюкозой) и образует уридин-дифосфогалактоэу, причем освобож­дается глюкоза-1-фосфат. Эта реакция происходит при воздействии галактоза-Ι-фосфат-уридилтрансфе- р азы.

затем происходит изомеризация гидроксильной груп­пы, связанной с четвертым углеродом галактозы. Эта инверсия осуществляется энзимом, который назы­вается: дифосфогалакгоза-4-эпимераза.

Уридин-дифосфоглгакоза необходима для метабо­лизма галактозы, она может образоваться из уридин-

Исследования Kalckar с сотр. показали, что при гилактоземии имеется недостаточная активность зн- HiMa: галактоза-1-фосфат-урцдил-трансферазы. Не­достаточная активность галактоза-1 -фосфат-уридил- трансферазы может быть диагностирована очень ра­но; описана недостаточная активность этого энзима в крови, взятой из пуповины новорожденного ребен­ка, брат которого был болен галактоземией. У здо­ровых детей кровь из пуповины обладает значитель­ной активностью этого энзима. В печени больных га­лактоземией также отмечается недостаток активно­сти галактоза-1-фосфат-у р ид ил-трансфер азы. При галактоземни усваивается лишь 2—3% галактозы, принятой с пищей. Сама галактоза не обладает ток­сическим действием. По-видимому, токсические яв­ления вызывают избыток в крови и внутренних орга­нах галактоза-1-фосфата, который в норме перехо­дит в глюкоза-6-фосфат и гликоген. Катаракта у больных объясняется отложением и хрусталике глаз галактоза-1 -фосфата.

Гипогликемия при галактоземни наступает вслед­ствие рефлекторного увеличения инсулина в крови, который снижает уровень глюкозы и не влияет на уровень галактозы. Гнпераминоацндурия, вероятно, зависит от нарушения почечной реабсорбции амино­кислот в канальцах.

Важное значение имеет снижение, поглощения кислорода эритроцитами на 20—30% вследствие на­копления в нкх галактоза-1-фосфата. Заслуживает внимания, что нарушение метаболизма галактозы ничем не проявляется, если в пище детей отсутствует галактоза. Основным источником галактозы у детей является лактоза молока, которая при кишечном пе­реваривании разлагается ид глюкозу и галактозу.

Отсталость умственного развития, возможно, связана с хронической гипогликемией и гипоксией.

Патологоанатомические изменения. На вскрытии обнаруживается увеличенная печень с неровной по­верхностью такая же, как при атрофическом циррозе. Отмечается фиброз и жировая инфильтрация вокруг долек и леринортально. Иногда наблюдается накоп­ление в клетках гликогена. Характер поражения пе­чени даже в ранних стадиях развития патологическо­го процесса может быть диагностирован при пунк­ционной биопсии.

Некоторые изменения отмечаются и в почках. Ка­нальцы патологически расширены, эпителиальные клетки отечны. Holzel с соавт. наблюдали гиалиноз в дистальных отделах канальцев. На срезах мозга имеется периваскулярный отек. В глазах можно об­наружить двустороннюю катаракту. Такие же пора­жения хрусталика наблюдаются у эксперименталь­ных животных при диете, богатой галактозой.

Наследственность. В основе заболевания галакто­земией лежит врожденное нарушение метаболизма, вследствие недостатка активности энзима галактоза- 1-фосфат-уридил-трансферазы. Больные рождаются у здоровых родителей, однако иногда у последних мож­но обнаружить небольшие нарушения метаболизма, которые проявляются в пониженной толерантности при галактозной нагрузке. В шести семьях, обследо­ванных Holzel с соавт., эта аномалия была обнару­жена у обоих родителей дважды и у одного из них три раза. В одной из обследованных семей родители оказались двоюродными братом и сестрой. Предпо­лагается, что галактоземня развивается у гомозиго- тов, а пониженная толерантность к галактозе без кли­нических проявлений — у гетероэиготов. В противо­положность этому предположению находятся данные Kalckar с сотр,, которые не обнаружили в эритроци­тах гетерозиготных родителей снижения активности энзима галактоза-1-фосфат-уридил-трансферазы.

Несомненный интерес представляют генетические наблюдения над Escherichia coli, среди которых име­ются штаммы «галактозаположительные», обладаю­щие способностью легко переводить галактозу в глю­козу и штаммы «галактозаотрнцательные», утратив-

шиє эту способность. Работами Morse, Lederberg и I vderberg доказано, что нарушение метаболизма в них случаях зависит от мутации различных генов, которые тесно связаны между собою (так называе­мые псевдоаллели). Химические исследования по­жолкли разделить эти мутанты на две большие группы. В первой группе можно обнаружить дефицит галактокнназы и нормальное содержание остальных энзимов. Во второй группе имеется снижение актив­ности галактоза-1-фосфат-уридил-трансферазы, де­фект, аналогичный энзимопатии у больных галактозе- мией.

Лечение. Единственным эффективным методом ле­чения гялактоземни является вскармливание боль­ных пищей без галактозы. При этом больному назна­чаются белковые гидролизаты, мучные изделия, яйца, растительный маргарин и сахар, а также соли каль­ция и витамины. Следует отметить, что снижение га­лактозы в диете больного ребенка (а не отмена ее) не приводит к выздоровлению. Болезнь продолжается в скрытом виде и медленно прогрессирует; это осо­бенно относится к церебральным нарушениям. Прак­тическое проведение указанной диеты встречает некоторые трудности. Примесь небольших количеств галактозы в гидролизатах белка или в мучных изде­лиях может вызвать вредные последствия для здо­ровья больного галактоземией. Соевая мука содер­жит тетрасахарид стахиозу, которая состоит из двух молекул галактозы и одной молекулы глюкозы и фруктозы. Питание детей такой мукой при галакгозе- Miiii противопоказано.

Llolzel рекомендует для обнаружения нарушений диеты систематически проверять у больных галакто­земией аминоацидурию.

Лечение диетой без галактозы дает отличные ре­зультаты. Симптомы болезни проходят. Улучшается физическое развитие детей. Кроме диетического ле­чения, иногда целесообразно назначать трансфузии крови или плазмы.

Для получения хороших результатов необходимо начинать лечение как можно раньше. По данным Iiolzel с сотр., изменения со стороны центральной нервной системы не наблюдаются, если лечение на-

чппаеіся с первых дней жизни. Потребность в га­лактозе определяется тем, что она входит в состав иереброзидов; между содержанием в нище молока и наличием в мозгу иереброзидов имеется определен­ная корреляция. Однако в настоящее время имеется достаточное количество данных, указывающих на воз­можность образования галактозы в необходимом ко­личестве из глюкозы под влиянием энзима: уридин- дифосфоглюкозы-4-эпимсразы.

При нелеченных тяжелых формах быстро насту­пает летальный исход от атрепсии, геморрагических явлении или от присоединения вторичной инфекции.

Рассматривая отдаленный прогноз при галактозе- мии, следует помнить, что у значительной части де­тей развивается стойкая дебильность. Благоприятное течение наблюдается не всегда. Смерть может на­ступить даже во время родов. Lockhart и Roboz счи­тают, что поражение плода может наступить внутри­утробно, так как галактоза свободно проходит через плацентарный барьер. Иногда летальный исход свя­зан с развитием у больных гиперхлоремии и гипока- лиемии.

Для иллюстрации приводим краткие сведения о больной галактоземней, консультированной нами в городской больнице.

Больная Ю. Ш., 1,4 мес., родилась в срок, доношенной с нормальным весом. В семье имеется еще здоровый сын 7 лет. Был еше ребенок, который умер в возрасте 4 мес. от «дистрофии н желтухи». Родители считают себя здоровыми. До пятого дня жизни девочка чувствовала себя удовлетворительно, но затем понизился аппетит, ухудшилось общее состояние, появились вя­лость, адинамия, рвота и усилилась желтуха. Лечение в роддоме антибиотиками и гемотрансфузпямн оказалось безуспешным, и девочка была переведена в больницу в возрасте 12 дней с диаг­нозом «сепсис». При осмотре отмечено беспокойство, желто-се­рый оттенок кожных покровов, гипотрофия (потеряла в весе 750,0), анорексия, экенкоз, глухие тоны сердца, увеличение пе­чени и селезенки на 8 см. Гипотония мышц конечностей. Наслое­ние вторичной инфекции выразилось в множественных абсцессах кожи, гнойном мезотнмпаните и омфалите. В крови лейкоцитоз, нейтрофилез со сдвигом влево и тромбоцитопения. Билирубина — 6,2 .иг%, прямой билирубин — 5,7 з/г%. Активность пнровнноград- ной трансаминазы — 203 ед., альдолазы — 37 ед. В больнице у ребенка появились геморрагическая сыпь на коже, кровавая рво­та и дегтеобразиый стул. Проводимая антисептическая терапия была неэффективной Ra грудном вскармливании продолжала развиваться дистрофия, появилось отставание психомоторного

∣∣.∣ ∣βπτιιπ. В I¹A месячном возрасте больной была сделана лю- ₁∣ хінная пункция, н в спинномозговой жидкости обнаружено бп.іьшое количество сахара—213 ,ik∙%. В крови уровень сахара и аго время был равен 243 л«%, а моче — 6,2 %, Дополнитель­ными исследованиями установлено, что у больной имеется галак- юзурня, а не глюкозурия.

IIa основании клинической картины и обнаружения боль­шого количества галактозы в моче и в крови поставлен диагноз галактоземии.

После установления диагноза исключено грудное молоко. Назначено вскармливание миндальным молоком, приготовленным на каротиновой смеси с добавлением творога Девочка охотно съедала эту смесь. Положительный эффект от перемены диеты сказался очень быстро. В течение ближайших дней галактоза исчезла в моче, а к IO му дню сахар крови стал нормальным. Ребенок начал хорошо прибавлять в весе, уменьшились печень и селезенка, общее состояние стало вполне удовлетворительным. Септические наслоения гоже быстро прошли, и девочка была выписана в хорошем состоянии в возрасте трех месяцев.