<<
>>

Х.З. БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ

Возникновение широко распространенных заболеваний, кото­рые вносят наибольший вклад в заболеваемость, инвалидизацию и смертность населения, обусловлено взаимодействием наследствен­ных факторов и разнообразных факторов внешней среды.

Эту нозологически многообразную группу патологий называют болезнями с наследственным предрасположением или мультифакториальной патологией.

В основе наследственной предрасположенности к болезням ле­жит большое генетическое разнообразие (генетический полимор­физм) популяций человека по ферментам, структурным, транс­портным белкам и антигенным системам.

Моногенные признаки дискретны, поскольку мутантные алле­ли обусловливают различающиеся фенотипы. В этой связи анализ родословных при болезнях с наследственным предрасположением не дает точных диагностических данных.

При болезнях с наследственным предрасположением соотноше­ние здоровых и больных, как правило, не соответствует менделевскому расщеплению, поскольку при возникновении мультифак-ториальных болезней наличествует действие факторов внешней сре­ды. Разные люди на протяжении жизни подвергаются воздействию различных средовых факторов. Члены одной семьи, находясь на разных производствах, могут подвергаться воздействию различных химических веществ и физических или биологических факторов.

Наследственная предрасположенность к различным заболева­ниям может иметь различную генетическую основу. В некоторых случаях наследственная предрасположенность определяется одним-единственным мутантным геном. В других случаях наследственная предрасположенность обусловлена совместным действием несколь­ких генов. В первом случае говорят о моногенной предрасположен­ности, во втором случае — о полигенной основе заболевания.

<< | >>
Источник: Асанов А. Ю.. Основы генетики и наследственные нарушения разви­тия у детей. 2015

Еще по теме Х.З. БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ:

  1. § 1. Наследственные болезни
  2. VIII. 1.1. Сроки манифестации наследственных болезней
  3. VIII. 1.2. Прогредиентность и хронический характер наследственных болезней
  4. VIII.1.6. «Резистентность» наследственных болезней к наиболее распространенным методам терапии
  5. VIII. 1.5. Специфические симптомы наследственных болезней
  6. 51.Психические болезни пожилого возраста и наследственность.
  7. Отграничение наследственной трансмиссии от иных способов изменения наследственного правоотношения
  8. Х.3.1. Моногенно обусловленная предрасположенность
  9. 48. Наследственное право. Понятие наследственного правопреемства.
  10. Х.3,2. Полигенно обусловленная предрасположенность
  11. §§284-289. Преторское наследственное право (Bonorum possessio) §284. Недостатки цивильного наследственного права
  12. VI.3.3. Наследственная патология как результат наследственной изменчивости
  13. Предрасположение к падучей.
  14. 38]. По субъективным притязаниям и некоторым признакам реальной предрасположенности в
  15. Психогигиенический подход к болезни: болезнь как кризисная ситуация
  16. Как определить свою предрасположенность к стрессу?
  17. А ведь названные особенности имеют свою психологическую предрасположенность: ими скорее
  18. Полёт А8: болезни на Земле, болезни в космосе