Х.3.1. Моногенно обусловленная предрасположенность

Для патологического проявления мутантного гена в случае мо­ногенной предрасположенности требуется обязательное действие специфического внешнесредового фактора (рис. X. 14, а). Такие воздействия могут быть связаны с физическими, химическими, в том числе лекарственными, препаратами и биологическими фак­торами.

Рис. Х.14. Схема реализации моногенно обусловленной предрасположен­ности

и факторов внешней среды

Без воздействия специфического (разрешающего) фактора даже при наличии в генотипе мутантного гена заболевание не развива­ется (рис. Х.14, б). Если индивид не обладает подобной мутацией, но подвергается влиянию специфического фактора среды, заболе­вание также не развивается (рис. Х.14, в). К настоящему времени известно более 40 генов, мутации которых могут вызывать болезни при действии «проявляющих» факторов среды, специфичных для каждого гена.