XI.1.3. Умственная отсталость при дизморфических синдромах

Синдром Пралсра-Вилли был выделен в самостоятельное за­болевание в 1956г. Основными клиническими проявлениями син­дрома являются мышечная гипотония, гипогонадизм, ожирение, умственная отсталость, уменьшенные размеры кистей и стоп и множественные признаки дисморфогенеза (рис.

В настоящее время частота синдромажреди новорожденных оце­нивается примерно 1:10 000 до 1:20 000; мальчики и девочки болеют одинаково часто. Синдром Прадсра-Вилли является класси­ческим примером болезней импринтинга (см. гл. X, разд. «Наслед­ственные болезни с нетрадицион­ным типом наследования»). Гене­тически синдром гетерогенен, но большая часть случаев связана с наследованием внутрихромосом-ной делеиии критического регио­на длинного плеча хромосомы 15(15q11-q13) отцовского проис­хождения. В клинических проявлениях можно выделить две фазы. Первая, ранняя фаза включает антеперинатальный период и первые два года жизни больного и характеризует­ся слабой подвижностью плода, низким весом при рождении (в среднем составляющим 1900 г), опасностью развития асфиксии в результате глубокой гипотонии. В нсонатальном периоде отмечают­ся гипорефлексия, проблемы, связанные с кормлением (дети плохо сосут из-за слабости соса­тельного и глотательного рефлек­сов). Дети почти не совершают спонтанных движении, грубо отстают в развитии статических и локомоторных функций. В типичных случаях дети с синдромом Прадера-Вилли начинают держать голову не ранее чем в 6 месяцев, сидеть — после года, ходить — на 3-4-м году. По достижении 1,5-2 лет проявления мышечной гипотонии смягчаются, развивается неконтролируемая полифагия: больные постоянно испытывают чувство голода, могут есть практически непрерывно. Быстро развивается ожирение, масса тела может пре­вышать норму в 2-2,5 раза. Жир откладывается преимущественно на туловище и проксималь-

ных отделах конечностей.

Почти все больные с синдромом Прадера-Вилли — умствен­но отсталые, но оценки 10 могут колебаться в широком диапазоне (20-90). Часто интеллектуальные трудности представляются бо­лее выраженными, чем они есть на самом деле, из-за повышен­ной пресыщаемости и утомляемости. Если учитывать эти особен­ности при построении учебного процесса, то можно добиться зна­чительно большего прогресса в сравнении с исходно ожидаемым.

Больные, как правило, добродушны и доброжелательны, безы­нициативны, часты резкие немотивированные смены настроения. Особенности эмоциональной сферы в ряде случаев приводят к ошибочному диагнозу «аутизм», хотя артистические черты лично­сти встречаются нередко.

Продолжительность жизни больных в среднем составляет 25-30 лет. Дня взрослых больных на фоне умственной отсталости различ­ной степени тяжести характерны эмоциональная неустойчивость, шперфащя, сниженная познавательная способность и моторная активность.

Синдром Ангельмана выделен в самостоятельное заболевание в 1965 г. Первоначальное его название — синдром «счастливой кук­лы» из-за характерных клинических проявлений: приступы некон­тролируемого смеха, резкие судорожные движения рук, необыч­ная походка, хлопанье в ладоши и специфическая гримаса. Назва­ние «синдром Ангельмана» он получил в 1982 г. Его частота со­ставляет 1:20 000 новорожденных. Как и синдром Прадера-Вил­ли, он представляет собой одну из болезней импринтинга (см. гл. X. разд. «Наследственные болезни с нетрадиционным типом наследо­вания»). Его возникновение у ребенка обусловлено наследованием внутрихромосомной делеции критического региона длинного плеча хромосомы 15(q11-q13) материнского происхождения.

Основными клиническими проявлениями синдрома Ангельма­на являются задержка умственного и моторного развития, атак­сии, гипотония, гиперкинезия, немотивированный смех. Наибо­лее частые признаки дизморфогснсза при синдроме Ангельмана — микробрахицефалия, уплощенный затылок, большая нижняя че­люсть, макростомия, частое высовывание языка, редкие зубы и гапопигментация кожных покровов и волос (рис. XI.8).

По мере роста ребенка более заметны становятся нарушения речевого развития, постепенно нарастает тяжесть неврологической симптоматики и умственной отсталости, которая достигает в не­которых случаях степени идиотии.

Наиболее характерными признаками синдрома Вилъямса (син­дром «лица эльфа», идиопатической гиперкальциемии) являются необычное лицо, надклапанный стеноз аорты или легочной арте­рии, повышенное содержание кальция в плазме крови. Популяционная частота 1:10090, распределение по полу рав­номерное. Предполагаемый тип наследования аутосомно-доминант-ный. Для новорожденного характерны малые величины антропо­метрических показателей (например, масса тела обычно не превы­шает 2700 г), в дальнейшем развитии всегда отмечается малый рост. Из других особенностей необходимо отметить эпикант, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, широкую верхнюю и маленькую нижнюю челюсти, макростомию, полные щеки, оттопыренные уши (рис. Х1.9). У всех больных отмечает­ся интеллектуальная недостаточ­ность: чаще всего 10 в пределах 30-50 (что соответствует имбецильнос-ти), но возможны и более легкие (на уровне дебильносш) случаи. Речь больных с синдромом Вильямса имеет довольно большой словарный запас,

больные обычно словоохотли­вы, говорливы, но речевая продук­ция, по существу, представляет со­бой более или менее обширный на­бор речевых штампов, употребляемых часто невпопад, вне связи с ситуа­цией.

В школьном обучении дети ме­нее успешны, чем это можно было бы предполагать исходя из их лич­ностных особенностей и уровня ин­теллекта, из-за трудностей органи­зации учебного и трудового процес­сов, повышенной утомляемости и пресыщасмости.

Синдром Корнелии де Лайте встре­чается с частотой 1:1000030000 новорожденных. Генетически син­дром, по-видимому, гетерогенен. Большинство случаев спорадиче­ские, в ряде случаев обнаружива­ются микроструктурные хромосом­ные перестройки, вовлекающие участок длинного плеча хромосо­мы 3(3q26.3). Синдром характеризуется микро­цефалией (чаще в сочетании с бра­хицефалией), особенностями лица (сросшиеся брови, длинный фильтр, тонкая загнутая внутрь верх­няя губа, вывернутые наружу ноздри), гипертрихозом (рис. Х1.10). При рождении масса тела, как правило, в пределах 2100-3200 г, в дальнейшем отмечается отставание в росте. Характерны особенности строения кисти: 1-й палец располо­жен проксимально, 2-й палец необычно короткий, мизинец ис­кривлен; иногда отмечается олигодактилия. Для больных с синдромом Корнелии де Ланге характерна интеллектуальная недостаточность. Примерно в 80% всех случаев син­дрома регистрируется умеренная и тяжелая умственная отсталость 10 (30-50), но есть случаи и с более высокими показателями 10 (75-80). Часто обнаруживается склонность к агрессивным фор­мам поведения (особенно к аутоагрессии). стереотипии, иногда наблюдаются судорожные явления.

Синдром Рубинштейна-Тейби характеризуется прогрессиру­ющей умственной отсталостью, микроцефалией, широкими кон­цевыми фалангами первых пальцев кистей и стоп, характерным лицом, отставанием в росте (рис. XI.11).

Синдром Рубинштейна-Тейби встречается с частотой 1:25 000-30000 новорожденных.

Клинически отмечается микроцефалия, брахицефалия, позднее закрытие большого родничка. Характерными особенностями лица являются выступающий лоб, низкий рост волос, приподнятые ду­гообразные брови, антимонголоидный разрез глаз, длинные рес­ницы, умеренная ретрогнатия. Кончик носа загнут книзу, во мно­гих случаях крылья носа гипоплазированът, верхняя губа тонкая. Отмечается своеобразное, напоминающее улыбку выражение лица (см. рис. XI.11). Иногда встречается агенсзия мозолистого тела. В стро­ении скелета выявляются такие отклонения, как лордоз, кифоз, аномалии ребер, грудины. Пороки развития встречаются и во внут­ренних органах: дефекты перегородок сердца, аплазия (односто­ронняя) почек, патология мочеточника, мочевого пузыря.

Умственная отсталость, как правило, глубокая, но известны случаи пограничного снижения интеллекта 1Q (70-80). В некото­рых случаях больные склонны к агрессивным реакциям, аутотрав-матизму, частым аффективным вспышкам. В 25% случаев встреча­ется судорожный синдром.