Методы диагностики

Для того чтобы выявить дефекты сумеречного зрения и установить диагноз, необходимо провести следующие исследования: темновую адаптометрию, электроретинографию, электроокуло- графию, исследование кривых спектральной чувствительности, рефлекто- метрию и исследование регенерации родопсина [Шамшинова А.М., 2001].

Темповая адаптометри», функцию палочкового аппарата сетчатки исследуют с помощью приборов (никто- метр, адаптометр) в течение определенного промежутка времени (до 1 ч), оценивая способность палочковой системы к темновой адаптации. Известно, что сумеречное зрение — функция сетчатки при освещенности 1—10 кд/м2, ночное зрение возникает

при освещенности ниже I кд/м2. Световая чувствительность достигает максимума при полной темновой адаптации, которая в норме наступает в течение 45 мин пребывания в полной темноте. Чем выше световая чувствительность, тем ниже порог реакции палочек на свет. Периодические замеры нарастающей в темноте световой чувствительности (с интервалом 5— 10 мин) и снижающегося палочкового порога с помощью адаптометров позволяют построить кривую темновой адаптации. Для того чтобы на этой кривой получить не только палочковый, но и начальный колбочковый компонент, необходимо до начала исследования темновой адаптации создать в течение 10 мин высокий уровень световой адаптации (около 40 000 кд/м2).

На нормальной кривой темновой адаптации в первые минуты исследования обнаруживают увеличение световой чувствительности благодаря функции колбочек — «колбочковое колено» (рис. 6.1). В течение 15 мин резко возрастает чувствительность палочек и образуется так называемый колбочковопалочковый перегиб, в результате чего получается двухфазная кривая. По мере удлинения периода темновой адаптации постепенно повышается светочувствительность палочек и снижается палочковый порог темновой адаптации, достигая минимального уровня, позволяющего воспринимать яркость порядка 6-10 кд/м2.

При CSNB наблюдаются нарушения темновой адаптации трех типов. При полном отсутствии функции палочек пороги их световой чувствительности не достигаются, как бы долго не длилась темновая адаптация. Кривая темновой адаптации монофазная, имеет только колбочковый компонент, «КОЛбочково-палочковый перегиб» отсутствует. Такой вариант темновой адаптации характерен для CSNB типа Риггса и полного типа CSNB Шуберта — Борншайна. При втором варианте кривая двухфазная, с колбочковым и палочковым компонентом, однако пороги световой чувствительности палочек повышены на 1,0—1,5 лог. ед. и никогда на бывают ниже этого уровня. Такой вид темновой адаптации наблюдается при неполном типе CSNB Шуберта — Борншайна и I типе болезни Огуши. Третий вариант изменения темновой адаптации характерен для I типа болезни Огуши, белоточечного глазного дна и пятнистой сетчатки Кандори. Кривая темновой адаптации двухфазная, а порог палочек световой чувствительности достигает нормального уровня, однако период темновой адаптации значительно удлинен (до 24 ч).

CSNB проявляется в двух формах — с аутосомно- рецессивным и аутосомно-доминант- ным типом наследования. Аутосомно- рецессивная и Х-с це пленная с полом CSNB обычно сопровождается миопией высокой степени — 3—14 дптр, ухудшением ночного зрения, снижением остроты зрения - 20/40, 20/200, нистагмом. У некоторых пациентов с CSNB при Х-сцепленном с полом рецессивном типе наследования острота зрения может быть в пределах нормы, у отдельных больных ночной слепоты не отмечено. В этих случаях диагноз может быть установлен на основании результатов электроретинографичеСКИХ исследований при анализе Ь-вол-

В последнее время вызывает интерес метод ЭРГ, не включенный в «Стандарт клинической электрорети- нографии». Он заключается в исполь- юванин вспышки, длительность которой более 50 мс А., 1993, 1994].

Длительная вспышка (150 мс и более) позволяет выделить два пика: первый

ны ЭРГ, зарегистрированной в условиях темновой адаптации (максимальная и скотопическая ЭРГ).

«Стандарт клинической электроре- тинографии», предложенный Международным обществом клинических электрофизиологов зрения (см. часть III, главу 1), рекомендует считать истинным ответом палочковой системы первый сигнал, регистрируемый в ско- топических условиях на стимул белого цвета интенсивностью менее 0,01 кд/м2 после 20-минутной темновой адаптации.

При CSNB изменения ЭРГ очень характерны (рис. 6.2 и 6.3). Палочковая ЭРГ резко снижена или отсутствует. Максимальный колбочково-палочковый ответ снижен вследствие отсутствия или снижения палочкового компонента. Колбочковая ЭРГ в норме или несколько снижена (рис. 6.4).

У пациентов с а;, і;чим ! - ■ . ::,\і мк.ч:т ной формой наследования острота зрения обычно нормальная, миопия отсутствует. Как правило, изменений на глазном дне не обнаруживают, у отдельных больных отмечаются бледность диска зрительного нерва и его дисплазия. Скотопическая ЭРГ значительно изменена, фотопическая ЭРГ в пределах нормы, хотя в отдельных случаях регистрируются некоторое снижение фотопической b-волны и удлинение ее латентности .У некото о ых больных с CSNB с Х-сцепленным рецессивным типом наследования отмечена негативная ЭРГ с увеличенной скотопической а-вол ной и редуцированной b-волной. Латентность Ь-вол- ны как в фотопических, так и скотопи- ческих условиях одинакова, в то время как в норме латеность Ь-волны скотопической ЭРГ в 2 раза длиннее, чем Ь- волны фотопической ЭРГ.

Гт-. 6.2. ЭРГ на одиночную вспышку после темновой адаптации в норме (а), при полном (б) и неполном (в) типах врожденной стационарной ночной слепоты.

(Ь-волна), так называемый :-е..

возникает при включении света, другой (d-волна), off-ответ, — при его выключении. Эти пики имеют разную природу и отражают функцию оп-колбочковой и палочковой систем и off- функцию колбочковой системы. Наличие off-системы у палочек в литературе не описано [КоІЬН., 19951). При

Рис.

короткой вспышке (10 мс), традиционно используемой при регистрации ЭРГ, эти два ответа сливаются и нивелируются Ь-волной. Разделение on- и off-ответов во времени позволило Р.Sieving выделить особый ввд ЭРГ при CSNB типа Шуберта — Борншай- на, когда on-ответ (Ь-вол на) снижен, а-волна увеличена, а off-ответ нор

мальной величины. Такой паттерн был назван гиперполяризационным, характерным для CSNB. При аутосо- мально-рецессивном типе наследования заболевания скотопическая а— волна нормальная, скотопическая Ь- волна редуцирована при нормальном световом подъеме в ЭОГ, при аутосом- но-доминантном световой подъем в

Рис. 6.4. Сравнительная опенка ЭРГ - норме (2), при врожденной стационарной ночной слепоте (1) и палочковом (3) монохроматизме.

а - максимальная ЭРГ; б - скотопическая ЭРГ; в, г - фотопическая ЭРГ (на белый и красный стимулы соответственно); д — ритмическая ЭРГ (30 Гц).

ЭОГ отсутствует, а- и b-волны ЭРГ значительно снижены. При обоих типах наследования установлена нормальная концентрация родопсина [Carr R.E., 1991]. R.E.Carr высказал предположение, что при CSNB с аутосомно-доминантиым типом наследования происходит нарушение либо трансмиссии на уровне наружных и внутренних сегментов фоторецепторов, либо механизма абсорбции; эти нарушения связаны с дефектом одной из активированных светом энзиматических стадий. Таким образом, нарушения, происходящие на разных этапах трансдукции определяют изменение электрохимического рецепторного потенциала. Предполагают, что при CSNB с аутосомно-рецессивным типом наследования возможен дефект в слое биполярных клеток или дистальнее.

Электроокулография. При электро- окулографии важное значение имеют колебания постоянного потенциала, регистрируемые при темновой и световой адаптации.

Для оценки потенциала покоя используют коэффициент Ардена — соотношение максимального «светового подъема» к «темновому падению», выраженное в процентах. Нормальным считают коэффициент свыше 150 %.

Определение спектральной тельности. Спектральную чувствительность оценивают в психофизических исследованиях и при регистрации ЭРГ в ответ на цветные стимулы с различными максимумами излучения. В сумерках и темноте крас но-оранжевая часть спектра оказывается более темной, чем в условиях световой адаптации, а цвета зелено-синей области спектра — более светлыми. В норме при переходе от дневного зрения к сумеречному наблюдается сдвиг максимума спектральной чувствительности от 555-570 к 500-510 нм. Это перемещение максимума светлоты от красного конца спектра к синему названо феноменом Пуркинье [Purkinje J.E., 1823]. Данный феномен объясняется двойственностью зрения (палочки определяют сумеречное зрение, а колбочки — дневное), изменением световой чувствительности от центра к периферии и увеличением световой чувствительности палочек в процессе темновой адаптации I Кравков С В., 1954|, поэтому слабый свет виден лучше не центральной, а периферической областью сетчатки. При CSNB с нарушениями в палочковой системе феномен Пуркинье не обнаруживают в связи с нарушением функции палочковой системы.

Рефлектометрах и регенерация ро - допсина. Рефлектометрия, или денситометрия, — метод лабораторной диагностики, заключающийся в исследовании регенерации родопсина. Этот метод позволяет выявить патологию зрительного пигмента и дифференцировать ее от нарушений на последующих этапах фототрансдукции.

В процессе исследования свет, имеющий различные спектральные характеристики, попадает на сетчатку. При этом световой поток проходит через сетчатку дважды: падающий — в одном направлении, отраженный, после частичного поглощения пигментным эпителием и зрительными пигментами, — в противоположном. Показателем количества зрительного пигмента является разность отраженных световых потоков в условиях темновой адаптации и после выцветания зрительных пигментов под действием яркого света. Кинетику регенерации зрительного пигмента устанавливают по отраженному свету, который измеряют через определенные промежутки времени после воздействия на сетчатку ярким светом.

Метод имеет большое значение в диагностике CSNB с изменениями глазного дна, так как при белоточечном глазном дне, пятнистой сетчатке Кандори и болезни Огуши I типа регенерация родопсина замедлена.

6.4.