Глава I НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЭНЗИМОПАТИИ

В последнее время тщательно изучались наследст­венные энзимопатни. В результате этих исследований выяснилось, что имеется свыше 60 наследственных за­болевании, при которых наблюдается расстройство ме­таболизма, вызванное нарушением ферментативной активности энзимов.

Схематически эти изменения могут быть представ­лены следующим образом:

Как видно из схемы, путь их превращения может быть блокирован в 4 различных пунктах вследствие недостаточной ферментативной активности различных энзимов ¹. В соответствии с блокадой метаболизма у детей развиваются следующие заболевания: 1) фе­нил кетонурия (фепнлпнровниоградная олигофрения), 2) оксифенилурия (тирозиноз), 3) алькаптонурия и ■1) альбинизм.

Нарушения метаболизма ароматических аминокис­лот объясняются отсутствием или значительным сни- аоиием ферментативной активности определенных

¹ Ин схеме места блокады обозначены пунктиром.

3

ЭНЗИМОВ вследствие повреждении COOI вето і дующих генов. C этой точки зрения эти заболевания могут быть отнесены к наследственным генопатннм

Какое большое значение для детского организма имеет метаболизм фенилаланина и тирозина станет понятным, если ВСПОМНИТЬ, ЧТО гормон щитовидной железы синтезируется пі диподтирознна, а адреналин и норадреналин в надпочечниках из тирамина. Аро­матические аминокислоты играют большую роль в белковом обмене и потому потребность в них у детей велика. В частности, потребность фенилаланина в г рудном возрасте равна 90 мг на кг веса ребенка.

IIa основе изучения нарушений метаболизма аро­матических аминокислот появился ряд ценных работ, направленных на предупреждение и лечение тяжелых осложнений при некоторых наследственных энзимопа- тиях. Примером такого патогенетического лечения при фенил кето нурии может служить диета с ограничением фенилаланика, которая при раннем назначении пре­дохраняет больных от фенилпировииоградной олигоф­рении.