<<
>>

ВРОЖДЕННАЯ нейтропения ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА (болезнь Kostiuaun)

Заболевание очень редкое, описано впервые в 1956 г. в Швеции (Kostmann). Про болезни Kostmann у больных наблюдается значительное снижение или отсутствие зрелых нейтрофилов B крови H KOCTHOiM мозгу.

Гранулолоэз снижен; созревание задерживает­ся на промиелоцитарной мнелоцитарнон стадии, но иногда оно останавливается на миелоцитарной - метамиелоцитарной стадии. В крови отмечается не­которая эозинофия и моноцнтоз. Эритропоэз π тром- боцитопоэз нормальны. Обычно имеется гипергамма- глобулинемня. Эти больные очень склонны к интер- куррентным инфекциям. Вследствие блока в созревании нейтрофилов воспалительная реакция со­провождается относительным лимфоцитозом, увеличе­нием плазматических клеток и гистиоцитов. Характер­

ным диагностическим тестом является отсутствие нейтрофильной реакции в первые часы после внутри­кожного введения тифозно-паратифозной вакцины в область предплечья. На гистологических препаратах в местах воспаления нейтрофилы отсутствуют, а мо­ноциты приобретают повышенную фагоцитарную ак­тивность, Если к культуре костного мозга добавить сыворотку больного ребенка, созревания миелоцитов не происходит, в то время как добавление сыворотки здорового человека улучшает этот процесс. Такое же действие на созревание оказывают цистеин и вита­мин B6. Предполагается, что у больных имеется вро­жденный дефект утилизации аминокислот, содержа­щих серу, и что в миелобластах снижены сульфгид- рнльные группы.

Патогенез. По предположению Г. А. Алексеева, патогенез нейтропении при болезни Костман связан с дефицитом неизвестного фермента, ответственного за нормальную дифференциацию нейтрофилов, а мо- поцитоз является «проявлением компенсаторной ги­перплазии элементов ретикулогнстиоцнтариой систе­мы. Наследственность аутосомная, рецессивная».·

Клиническая картина во многом обусловлена на­слоением вторичной инфекции, часто рецидивирующей вследствие понижения иммунитета.

Часть больных, хорошо поддающаяся действию антибиотиков, может достигать юношескою возраста (Kostmann). В течение болезни преобладают явления выраженного кожного сепсиса. Первые проявления инфицирования кожи и подкожной клетчатки (псевдофурункулез, абсцессы, флегмоны и др.) развиваются в раннем грудном воз­расте и сопровождаются повышением температуры. Часто наблюдаются стоматиты, альвеолярная пнор- рея, мезотимпаниты и мастоидиты. Нередко острые респираторные заболевания, рецидивируя, приводят к хронической пневмонии. Иногда наблюдаются и гной­ные осложнения пневмонии (абсцесс легкого). Сер­дечно-сосудистая система, органы брюшной полости и периферический лимфатический аппарат обычно в пределах возрастной нормы. В периферической крови имеется разное количество лейкоцитов, отсутствуют или значительно снижены гранулоциты. Часто отме­чается моиоцитоз. Тромбоцитарный аппарат в норме.

В миелограммё характерен обрыв созревания нейтро­фильного ряда на стадии миелоцитов или промиело­цитов. При дифференциальной диагностике следует исключить 1) бессимптомную семейную нейтропению, 2) проходящую врожденную нейтропению грудных детей изонымунного характера и 3) периодическую циклическую гранулоцитопеншо.

Лечение сводится к борьбе с вторичной инфекцией. Назначаются антибиотики направленного действия против патогенных микробов, вызвавших инфекцион­ный процесс. Полезны витамины C, B∣, B2 и B6.

В остальном проводится симптоматическое лече­ние, так как к настоящее время нам не известны средства, стимулирующие созревание клеток нейтро­фильного ряда.

Для иллюстрации течения болезни Костман при­водим собственные наблюдения.

Больной В. Г., 7 лет, поступил в госпитальную клинику ЛПМИ 21/1 1970 г, но поводу обострения хронической пневмо­нии. Ребенок от второй беременности, родился в срок с весом 3000 г. Родители молодые, здоровые. Отек злоупотребляет алко­голем. В анамнезе больного поражают частые заболевания, на­чавшиеся с периода новорождённое™.

В возрасте 2—3 недель он перенес фурункулез, в 26 дней — бронхопневмонию, н 2 мес. — пиодермию, в 8 мес, — бронхопневмонию (подозревался сепсисі, в 11 —12 мес. — паратиф Бреслау, колизнтерит 0—20 п обостре­ние хронической пневмонии. В результате этих заболеваний раз­вилась гипотрофия IIl степени В I год 2 мес. снова наступило обострение хронической пиевмонин. В 1 год 4 мес. до 1 [II]∕s лет — стоматит, гипотрофия и анемия. В 3 года кератоконъюнктивит. В 3 года 9 мес.—4 года диагностирован агранулоцитоз, анемия, хроническая пневмония, дистрофия, помутнение роговицы пра­вого глаза и левосторонний средний отит. В 41∕j года—5 лет обострение хронической пневмонии я отсталость физического развития. Умеренная компенсированная гидроцефалия, выражен­ная алопеция, неправильный рост ресниц (трнхиаз), отсутствие бровей. Помутнение роговины правого глаза, обострение хрони­ческой пневмонии, тяжелый язвенный стоматит it стрсптодермия. В крови — лейкопения, резкая нейтропения до 7% и моноцнтоз до 52%. В костном мозгу много миелоцитов и мета м і (ел он 11 гов и мало зрелых нейтрофилов.

На основании всех этих данных у бильного установлена в 1967 г. болезнь Костман '. В 5 лет и 2 мес. у больного диагности­рован острый колит. В 6t∕a лет (в I9G8 г.) снова лечился в гос­питальной клинике ЛПМИ по поводу обострения хронической

пневмонии, стомішіга, альвеолярной πnoppen п значительной дистрофии. I2∕VTI1 1968 г. у больного обнаружен перфоративный гангренозный аппендицит и ограниченный перитонит. Onepnpo- нан. Рана длительно не зажинала. Выписан домой 7/Х 1968 г.

Последнее поступление Валерии Г. в госпитальную клинику было связано с ухудшением обшего состояния, болями в ушах и частым кашлем; у мальчика обнаружены двусторонняя хрониче­ская пневмония в стадии обострения, двусторонний средний отит с понижением слуха, дистрофические изменения зубов с альвео­лярной пнорреей н остеомиелитом нижней челюсти, а также флегмона в области левой ягодицы. В миелограмме обнаружено всего 2% сегыснтоядерных нейтрофилов и 74% промиелоцитов, миелоцитов и мета миелоцитов. В периферической крови зрелых нейтрофилов в периоды вне обострения вторичной инфекции — 6—8,5%, моиоцитоз в крови достигал 24,5—31,5%. Гамма-глобу­лины увеличены до 24,5—30%. Лечение антибиотиками, трансфу­зиями крови, плазмы и симптоматическое. Выппсан через 1 '/г ме­сяца в сравнительно удовлетворительном состоянии без проявле­ний вторичной инфекции

<< | >>
Источник: А. М. АБЕЗГЛУЗ. РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ. ЛЕНИНГРАД -МЕДИЦИНА - Ленинградское отделение 1975. 1975

Еще по теме ВРОЖДЕННАЯ нейтропения ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА (болезнь Kostiuaun):