ВРОЖДЕННАЯ нейтропения ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА (болезнь Kostiuaun)

Заболевание очень редкое, описано впервые в 1956 г. в Швеции (Kostmann). Про болезни Kostmann у больных наблюдается значительное снижение или отсутствие зрелых нейтрофилов B крови H KOCTHOiM мозгу.

ным диагностическим тестом является отсутствие нейтрофильной реакции в первые часы после внутри­кожного введения тифозно-паратифозной вакцины в область предплечья. На гистологических препаратах в местах воспаления нейтрофилы отсутствуют, а мо­ноциты приобретают повышенную фагоцитарную ак­тивность, Если к культуре костного мозга добавить сыворотку больного ребенка, созревания миелоцитов не происходит, в то время как добавление сыворотки здорового человека улучшает этот процесс. Такое же действие на созревание оказывают цистеин и вита­мин B₆. Предполагается, что у больных имеется вро­жденный дефект утилизации аминокислот, содержа­щих серу, и что в миелобластах снижены сульфгид- рнльные группы.

Патогенез. По предположению Г. А. Алексеева, патогенез нейтропении при болезни Костман связан с дефицитом неизвестного фермента, ответственного за нормальную дифференциацию нейтрофилов, а мо- поцитоз является «проявлением компенсаторной ги­перплазии элементов ретикулогнстиоцнтариой систе­мы. Наследственность аутосомная, рецессивная».·

Клиническая картина во многом обусловлена на­слоением вторичной инфекции, часто рецидивирующей вследствие понижения иммунитета.

В миелограммё характерен обрыв созревания нейтро­фильного ряда на стадии миелоцитов или промиело­цитов. При дифференциальной диагностике следует исключить 1) бессимптомную семейную нейтропению, 2) проходящую врожденную нейтропению грудных детей изонымунного характера и 3) периодическую циклическую гранулоцитопеншо.

Лечение сводится к борьбе с вторичной инфекцией. Назначаются антибиотики направленного действия против патогенных микробов, вызвавших инфекцион­ный процесс. Полезны витамины C, B∣, B₂ и B₆.

В остальном проводится симптоматическое лече­ние, так как к настоящее время нам не известны средства, стимулирующие созревание клеток нейтро­фильного ряда.

Для иллюстрации течения болезни Костман при­водим собственные наблюдения.

Больной В. Г., 7 лет, поступил в госпитальную клинику ЛПМИ 21/1 1970 г, но поводу обострения хронической пневмо­нии. Ребенок от второй беременности, родился в срок с весом 3000 г. Родители молодые, здоровые. Отек злоупотребляет алко­голем. В анамнезе больного поражают частые заболевания, на­чавшиеся с периода новорождённое™.

На основании всех этих данных у бильного установлена в 1967 г. болезнь Костман '. В 5 лет и 2 мес. у больного диагности­рован острый колит. В 6^t∕a лет (в I9G8 г.) снова лечился в гос­питальной клинике ЛПМИ по поводу обострения хронической

пневмонии, стомішіга, альвеолярной πnoppen п значительной дистрофии. I2∕VTI1 1968 г. у больного обнаружен перфоративный гангренозный аппендицит и ограниченный перитонит. Onepnpo- нан. Рана длительно не зажинала. Выписан домой 7/Х 1968 г.

Последнее поступление Валерии Г. в госпитальную клинику было связано с ухудшением обшего состояния, болями в ушах и частым кашлем; у мальчика обнаружены двусторонняя хрониче­ская пневмония в стадии обострения, двусторонний средний отит с понижением слуха, дистрофические изменения зубов с альвео­лярной пнорреей н остеомиелитом нижней челюсти, а также флегмона в области левой ягодицы. В миелограмме обнаружено всего 2% сегыснтоядерных нейтрофилов и 74% промиелоцитов, миелоцитов и мета миелоцитов. В периферической крови зрелых нейтрофилов в периоды вне обострения вторичной инфекции — 6—8,5%, моиоцитоз в крови достигал 24,5—31,5%. Гамма-глобу­лины увеличены до 24,5—30%. Лечение антибиотиками, трансфу­зиями крови, плазмы и симптоматическое. Выппсан через 1 '/г ме­сяца в сравнительно удовлетворительном состоянии без проявле­ний вторичной инфекции