<<
>>

IV.7. ГЕНЫ И БЕЛКИ

После многолетних исследований серповидноклеточной ане­мии (малокровия) стало очевидным, что мутация определенного гена приводит к изменениям химической структуры молекулы гемоглобина.

Основной тип гемоглобина взрослого человека со­стоит из четырех полипептидных (белковых) цепей: двух иден­тичных α-цепей и двух идентичных β-цепей (α2β2). В 1957 г. В. Ин-грем обнаружил, что нормальный и серповидноклеточный гемоглобины содержат одинаковые α-цепи, но различные β-цепи. Различия между нормальной и мутантной β-цепью заключались в том, что в серповидноклеточном гемоглобине остаток глутаминовой кислоты в 6-м положении заменен на остаток валина. Таким образом, различия между нормальным и мутантным вариантом, вызывающим заболевание, явились следствием молекулярного со­бытия — замены единственной аминокислоты в соответствующем белке. Выяснение природы серповидноклеточной анемии дало на­звание целому классу заболеваний человека — «молекулярные бо­лезни».

<< | >>
Источник: Асанов А. Ю.. Основы генетики и наследственные нарушения разви­тия у детей. 2015

Еще по теме IV.7. ГЕНЫ И БЕЛКИ:

  1. IV.7.1. Белки
  2. Белки острой фазы
  3. Белки
  4. 1.2.2. РАННИЕ ГЕНЫ ПРОЛИФЕРАТИВНОГО ОТВЕТА. СЕМЕЙСТВО ОНКОГЕНА МУС
  5. IV.6. ГЕНЫ И ИХ ОРГАНИЗАЦИЯ
  6. 1.2.4. ИММОРТАЛИЗИРУЮЩИЕ И ТРАНСФОРМИРУЮЩИЕ ГЕНЫ ОПУХОЛЕРОДНЫХ СЕРОТИПОВ АДЕНОВИРУСОВ
  7. 1.2.3. ИММОРТАЛИЗИРУЮЩИЕ И ТРАНСФОРМИРУЮЩИЕ ГЕНЫ ДНК-СОДЕРЖЛЩИХ ОПУХОЛЕРОДНЫХ ВИРУСОВ ГРУППЫ полиомы
  8. 7. Геном человека. Структурные и регуляторные гены. Строение генов (генетические карты, некодирующие участки).
  9. IV.6.1. Классификация генов
  10. 4. Биосинтез белка на основе генетического кода (транскрипция и трансляция).
  11. Оглавление
  12. 2.5. Изменения при тепловой обработке
  13. Генетические механизмы развития и патогенез нарушений цветового зрения