РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ АРАХНОДАКТИЛИЯ (Со.тсноь Марфана)

В 1896 году Marfan впервые описал своеобразное заболевание, названное им долихостеномелией, прояв­ляющееся ненормальной длиной костей конечностей и их нежным строением в сочетании с некоторыми дру-

тими пороками развития.

В настоящее время описано около 500 случаев за­болевания (Л. О. Бадалян с соавт.). В отечественной литературе арахнодактилия описывалась Π. Е. Тихо­мировым, М. С. Московой, К. В. Трутневой. Отдель­ные случаи наблюдали Д. Г. Рохлин, Б. С. Бродский, С. А, Рейнберг, А. Б. Кацнельсон и др.

Клинически арахнодактилия проявляется нежным строением удлиненных костей конечностей. Особенно обращают на себя внимание длинные кисти и стопы. Эти изменения отмечаются с момента рождения, ио характерный внешний вид больной приобретает к 3— 4 годам. Длина тела новорожденного значительно превышает обычные показатели. Длинные топкие пальцы кисти и стоп часто бывают причудливо ис­кривлены и в сочетании с укороченными сухожилиями дают повод говорить о когтистой лапе. Конечности длинны и тонки за счет увеличения предплечий и го­леней, надколенная чашечка высоко расположена. Это приводит к резкому нарушению обычных пропор­ций тела, вследствие чего талия оказывается заметно выше нормы. Нередко у больных находят врожден­ный вывих бедра, привычный вывих плечевой кости, надколенной чашечки, радио-ульнарного сустава, де­формацию пяточной кости, различные остеофиты и т. п. В большинстве случаев грудная клетка узкая, длинная, сдавлена с боков в виде «куриной» груди или воронкообразно вдавлена. Как правило, имеется сколиоз или кифосколиоз. Череп узкий и длинный (долнхоцефалнческий), изменения лицевого черепа придают больному характерный старческий вид.

Своеобразны поражения мышечно-связочного ап­парата. Суставы чрезвычайно подвижны, сухожилия и суставные сумки перерастяпуты, что приводит к раз­личным деформациям суставов.

Характерными для ар ах иод акти ли и являются по­роки развития внутренних органов. Sinclair при изу­чении 40 случаев болезни обнаружил сердечно-сосу­дистые заболевания у 14 больных. Врожденные ано-

малин сердца встречаются в виде дефектов перего­родок, коарктации аорты, аневризмы аорты, незара- 1 цен и я бота лл ов а протока и т. д. Синдрому иногда со­путствует врожденная гипоплазия легких (одно- и двухдолевое легкое).

Особенно часты поражения глаз, их находят у πo∙^f ловины всех больных — это нистагм, косоглазие, зна­чительная близорукость, колобом а, катаракта, гндро- фтальмия. Наиболее известно при болезни Марфана поражение хрусталика в виде подвывиха и вывиха, зависящее от недостаточности поддерживающего ап­парата, недоразвития циановых связок. Редко встре­чается поражение сетчатки.

Тяжесть заболевания больных зависит от степени и объема поражений. Сами по себе изменения скелета заметно не влияют на жизнедеятельность больных, они могут дожить до старости, вполне работоспособ­ны, хорошо умственно развиты. При сочетании кост­ных изменений с пороками развития сердца, круп­ных сосудов и легких прогноз определяется степенью этих пороков. Иногда больных приводит к инвалидно­сти прогрессирующая близорукость.

Этиология заболевания неизвестна. Предполагает­ся внутриутробное поражение эндокринной системы. По мнению Brissaud₁ арахяодактилия связана с дис­функцией гипофиза, которая у взрослых обусловли­вает акромегалию, у детей — гигантизм, а при вну­триутробном поражении — арахнодактилию.

По мнению Wiedemann₁ арахнодактилия может служить примером поражения среднего зародышевого листка. По-видимому, имеет место биохимический де­фект в основном веществе соединительной, в частно­сти эластической ткани. При арахнодактилии отме­чается гомоиистииурия, повышенное выделение C мо­чой гидрокеппролнпа и гликозаминоглнканов.

Болезнь Ліарфана носит наследственный аутосом- ный доминантный характер.

Переходим к описанию наблюдавшегося нами больного.

Рис. 8, Больной О. П. Арахнодактнлия.

Больной О. П, 13,5 лет, направлен 30/1 ] 964 г. на консуль­тацию в Областную детскую поликлинику по поводу высокого роста, деформации грудной клетки и пониженного питания (рис. 8).

Мальчик из многодетной семьи, от шестых родов и от восьмой нор­мально протекавшей беременности. Родители и остальные дети здоровы. Рос и развивался удовлетворительно. Мать отмечает, что по сравнению со старшими детьми сын с рождения очень длинный и худой, начал ходить только в возрасте двух лет. В по­следние годы окружающие стали об­ращать внимание на необычно высо­кий рост, худобу и длинные конеч­ности мальчика. Умственное развитие нормальное, учится в 7 классе, успе­ваемость вполне удовлетворительная. В последнее время болеет редко.

При обследовании в клинике: телосложение неправильное, рост вы­сокий, конечности резко удлинены, особенно кисти и стопы, левая стопа деформирована и укорочена по срав­нению с правой, с обеих сторон вы­сокий свод стопы. Грудная клетка сдавлена с боков, грудина килевидно выпячена. Лопатки отстают, позво­ночник искривлен вправо, имеется реберный гиббус в верхнегрудном отделе справа. Подкожно-жировой слой резко истончен, тургор тканей дряблый. Мышечный тонус понижен, мышцы слабо развиты, истончены. В легких — без особенностей. Перку- торно границы сердца не определя­лись ввиду деформации грудной клетки. Тоны сердца несколько приглушены, па верхушке сердца нежный систолический шумок меняющейся HllTenrHBIIOCTIl.

Антропометрические данные — рост стоя 17G см.

Электрофонокардиографическое исследование обнаружило низкоамплитудный, средней частоты, непостоянный систолический шум на верхушке сердца, легочной артерии и аорте. Рентгено­

грамма черепа без особой патологии Результаты анализов крови и мочи нормальные, Ca—10,2 мг%, P — 4,7 -кг%, холестерин — 200 мг%, протромбиновый индекс —70%. Сахар натощак пони­жен— 75 лг%. Сахарная кривая патологическая. При офтальмо­логическом обследовании у мальчика обнаружен подвывих хру­сталика и миопический астигматизм обоих глаз.

Лрахиодактилин в семье больного не обнаружено.

Лечение — полноценная диета (3200—3500 кал), лечебная фи­

зическая культура с включением элементов коррекции позвоноч­ника, преднизолопотерапня, витаминотерапия, Под влиянием та­кого лечения мальчик прибавил в весе, и улучшились некоторые функциональные показатели сердечно-сосудистой и дыхательной систем.