Диагностика

Среди механизмов развития пигментного ретинита, или палочково-колбочковой дистрофии, отмечается прогрессивная дегенерация фоторецепторных клеток, следствием которой является снижение зрительных функций.

Психофизические исследования позволяют выявить снижение световой чувствительности, повышение палочкового порога при темновой адаптации, патологическую кинетику темновой адаптации, а по мере прогрессирования заболевания — и колбочкового порога. Начальные изменения в поле зрения представлены маленькими скотомами на средней периферии сетчатки. Градуальное изменение в полях зрения приводит к возникновению периферических кольцевых скотом, по мере !: і ;ѵосі'пзаболевания происходит концентрическое сужение поля зрения, хотя на крайней периферии могут оставаться маленькие островки нормальной функционирующей сетчатки. На средней периферии (30—50°) выявляют кольцевые полные и неполные скотомы, которые расширяются к периферии и центру. В поздней стадии заболевания сохряняется лишь центральное поле зрения (10°) — тунельное зрение (рис. 7.2). В связи с поражением палочковой системы возникает никталопия. Наибольшей выраженности изменения зрительных функций достигают к 40 годам.

Электроретинографин. В диагностике пигментного ретинита наибольшее значение имеет электроретинография, так как отсутствующая или резко сниженная максимальная общая ЭРГ — патогномоничный признак этого заболевания, хотя изменения на глазном дне являются ведущим симптомом при установлении диагноза (рис. 7.3). В процессе обследования больных с пигментным ретинитом для выделения колбочковых и палочковых компонентов в ЭРГ использовали стимулы различного спектрального состава и частоты, а при наличии нерегистрируемой ЭРГ для выделения биопотенциала из шума применяли технику усреднения.

У носителей патологического гена отмечаются редуцированная ЭРГ (рис. 7.5) и удлиненный латентный период Ь-волны ЭРГ, несмотря на нормальное глазное дно [Шамшинова А.М., 1989]. При аутосомно-рецессивном или сцепленным с полом рецессивным типом наследования, как правило, выявляют 553

І[3]!1'.'. 7.3. Общая ЭРГ на белый стимул отсутствует у больногос пигментным ретинитом (рецессивная форма наследования).

а - в первые 3 мин темновой адаптации, б - через 15 мин темновой адаптации

Рис. 7.4. Локальные ЭРГ у больного с пигментным ретинитом (острота зрения 0,9, поле зрения концентрически сужено ДО 10°).

Рис. 7.5. ЭРГ у членов семьи больных с пигментным ретин итом.

! — нормальная общая ЭРГ у здорового отца: 2 - субнормальная ЭРГ у сибса (сын 6 лег без клинических примаков пигментного ретинита). 3 — ЭРГ отсутствует у жены. Сальной пит - менттіым ретинитом

Рис. 7.6. Субнормальная ЭРГ у больного с пигментным ретинитом (аутосомно- доминантная форма наследования).

1,3 -общая скотопическая ЭРГ субнормальна; 2. 4 оиінлдяторние потенциалы отсутствуют.

,Ч!Л'.:Ѵ>Ч' ЭРГ (см. рис. 7.3) или значительно сниженную уже в ранних стадиях заболевания, при этом ‘:.і.'ос,': ічпч.е; система поражена в меньшей степени, чем палочковая. При обследовании этих пациентов с использованием стандартной процедуры регистрации ЭРГ и стимулов интенсивности можно зарегистрировать а- и b-волны, доступные для анализа. В одних исследованиях у пациентов с пигментным ретинитом, сцепленным с Х-хромосомой, ЭРГ не регистрируется, в других от палочковой системы получают более выраженный ответ, чем от колбочковой, в третьих выявляют менее выраженное поражение колбочковой системы по сравнению с палочковой.

Пигментный ретинит с аутосомно- :■ імііічі:! і и:.ім типом наследования характеризуется более поздним началом и прогрессирует медленнее, чем X- сцепленный. Если при некоторых субтипах пигментного ретинита ЭРГ регистрируется и ее можно измерить, то

она м'-- ч-т более выраженный или исключительно колбочковый компонент. Тем не менее в ранних стадиях заболевания у некоторых пациентов с аутосомно-доминантным типом наследования ЭРГ субнормальна и регистрируется колбочковый и палочковый ответ (рис. 7.6). Однако при разных субтипах пигментного ретинита с аутосомно-доминантным типом на- следоЕ*1111**1 пыражег>ы нтменения в ЭРГ в рачличнои степени У больных с полной !;снс:рл!1 і(частота проявления гена) в ранних стадиях заболевания как амплитуда, так и латентность колбочкового b-компонента в норме.

В ранней стадии пигментного ретинита с аутосомно-доминантным типом наследования и редуцированной пенетрантностью пролонгированная Ь-волна отмечается всегда, даже при ее нормальной амплитуде. У больных с полной пенетрантностью амплитуда и латентность колбочкового Ь-компонента нормальны [Berson E.L, et al., 1969; Berson E.L., 1991]. При аутосом- но-рсцессивном типе наследования абсолютные пороги, измеренные при темноадаптированной периметрии, были сходны с таковыми при изолированной (простой) форме.

В этих трех генетических формах колбочковый и палочковый ответы в случае их регистрации имели пролонгированную латентность іюли ЭРГ. что является характерным симптомом всех форм пигментного ретинита. Пролонгированная латентность колбочковой b-волны на стандартный простой стимул имеет особое значение в случае значительного снижения функции палочковой системы.

Фликер(30 Гц)-ЭРГ также может иметь удлиненное время (implicit time), что объясняется укорочением наружных сегментов колбочек, выявленным у этих пациентов. E.L.Berson и соавт. (1991) показали, что в некоторых семьях больных с пигментным ретинитом с ЛУ^КѴЛ!:;., :-с!КС:Л:Ы!;.:М типом наследования редуцирована амплитуда b-волны и пролонгировано время до ее пика, что может предшествовать возникновению патологии палочковой системы. У некоторых пациентов с так называемой delimit (отграниченная) формой пигментного ретинита в условиях темновой и световой адаптации регистрируют хорошо выраженную ЭРГ, что свидетельствует о более благоприятном прогнозе в сравнении с больными, у которых ЭРГ значительно редуцирована. Значение ЭРГ состоит в том, что она помотает вдиаг- ■іоснікс. мониторинге проііЧ'ссирѵ':;.! НИЯ пигментного ретинита и опенке эффективности лечения [Birch В.С. et al., 1999].

У носителей генов пигментного ретинита с рецессивным сцепленным с Х-хромосомой типом наследования могут быть выявлены как нормальное глазное дно, так и его изменения, которые офтальмоскопически представлены металлическим рефлексом с заднего полюса, определяемым как тапе- тальный рефлекс, локальной пигментацией и атрофией пигмеігтиого эпителия, отложениями пигмента на периферии, иногда диффузной пигментной дегенерацией. Однако у 86 % носителей глазное лно нормальное и носительство ВЫЯВЛЯЮТ ТОЛЬКО С ПОМОЩЬЮ электроретинографии. У этих сибсов, носителей гена, амплитуда ЭРГ снижена, латентность фликер (30 Гц)-ЭРГ пролонгирована |Шам- шинова А.М., 1989; Marquis-Fernan - des М., Shamshinova А., 1988]. При электроокулографии выявляют отсутствие светового подъема, характеризующего функцию фоторецепторов.

Электроокулографию редко используют при этой форме заболевания, так как получаемые данные лишь дополняют результаты электроретин огра- фии, а проведение исследования у детей сопряжено с определенными трудностями (рис. 7.7).

Гистологические исследования при пигментном ретините позволяют выявить дистрофические изменения в большей степени наружных сегментов фоторецепторов, атрофию и гипертрофию пигментного эпителия, его сплющивание и дезорганизацию. В клетках обнаружено увеличение или уменьшение содержания липофусцина, меланина и фагосом. Миграция пигмента в сетчатке осуществляется в виде меланиновых гранул, меланиновых гранул с мюллеровьши клетками, макрофагами и мигрирующими клетками пигментного эпителия. Хороидея долго

Рис. 7.9. Глазное дно болы • ментным ретинитом inverse.

остается И ник ГНИЙ и вовлекается в патологический процесс только в поздних стадиях заболевания.

7.3.