Сочетание гипопигментации с другими врожденными нарушениями

Кожная гинопигментация, сочетающая

ся с глухотой. Можно выделит! 2 типа подобных состояний.

Синдром Ваарденбурга 1 В \' ! ■■ описано 14 семей, у членов которых обнаружены нарушения пигментации кожи, волос, радужки, а также дефекты краев век, бровей, носа в сочетании с глухотой [Waardenburg P.J., Van den Bosch J., 1980].

Синдром наследуется ‘аутосомно- доминантному типу и встречается с частотой 1 : 42 000.

Наиболее часто встречающимися нарушениями при этой патологии являются боковое смещение слезной точки (99 % наблюдений), патология бровей (50 %), белая полоса волос, начинающаяся от края лба и продолжающаяся кзади (20—40 %), гетерохромия радужки (25 %). Кроме того, у 15 % пациентов встречались небольшие участки кожной депигментации, а у 20 % — нарушения слуха, классифицируемые как тяжелые или средней тяжести. Глазное дно у этих пациентов мало- пигментировано.

Синдром Ваарденбургал.тл 2. В 1971 г.

S. Arias описал несколько колумбийских семей со всеми проявлениями синдрома Ваарденбурга, за исключением смещения слезной точки. Этот синдром был назван синдромом Ваарденбурга типа 2. У 50 % пациентов встречаются тяжелые нарушения слуха.

Кроме того, S. Arias описал похожий синдром, при котором у пациентов наблюдают односторонний врожденный птоз, смешение слезной точки, гетеро- хромию радужки и белую прядь волос.

Оба синдрома наследуются по ауто- сом но-доминантному типу.

«Пегаяи пигментация, сочетающаяся с глухотой, наследуемая по аутосом- но-рецессивному типу. Синдром описан С.М. Woolf и соавт. в 1965 г. у 2 братье в-индусов. У мальчиков были непигментированное лицо, белая полоса вокруг грудной клетки и верхней части рук; ресницы и брови были белыми, радужки — голубыми, а картина глазного дна напоминала таковую при пигментной абиотрофии сетчатки. У обоих пациентов была двусторонняя нейросенсорная тугоухость.

«Пегая» пигментация, сочетающаяся с атаксией и глухотой, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. При этом синдроме имеются следующие симптомы: белая прядь волос и депигментированное пятно кожи в центре лба, заходящее к внутренним частям бровей. Окружающая кожа мо жег иметь пониженный уровень пигментации в различных участках вплоть до отсутствия пигмента на спине, весьма редко встречающегося при так называемых пегих синдромах. Описаны нарушения слуха, сопровождающиеся координационной атаксией, и депигментация волосяного покрова в лобковой области.

Х-связанный частичный альбинизм и тугоухость. Описан Е. Margolis (1978) в семье марокканских евреев, в кото— рой мужчины страдали врожденной тугоухостью и частичным альбинизмом. У членов этой семьи при рождении отсутствовала пигментация кожи в области седалищных мышц и в лобковой области с сохранением участков гиперпигментации. С возрастом участки усиленной пигментации распространялись к конечностям и волосам. Гистологические исследования выявили аномальное распределение мелано- иіггоо как на участках с гнпопнгмента- циеи, так и в гиперпигментированных зонах.

У пациентов, как правило, нормаль- 245

но сформированный орган зрения и не встречаются нарушения зрительных функций. Синдром наследуется по Х-связанному типу.

Кожная гипопигментация, не сопровождающаяся глухотой. Можно выделить следующие синдромы.

«Пегая» пигментация. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пигментация отсутствует в средней части головы и бровей, в области груди, живота и внутренних поверхностей рук и лодыжек. Края этих участков усиленно пигментированы. Кроме того, на депигментированных участках могут встречаться островки гиперпигментации. Причиной описанных нарушений предположительно являются неполная миграция меланобластов и нарушение их дифференцировки. Единственная аномалия органа зрения у пациентов с «пегой» пигментацией — гетерохромия радужной оболочки.

Витилиго. Наследуется также по аутосомно-доминантному типу.

Гипопигментация по типу дождевых капель. В 1965 г. Р.Е. Weary и С.Н. Beh- len описали мать и 4 детей с двусторонними симметричными ЮНИЫІІ І'Н- попшментаиии в области (рудной клетки; одна из этих зон. расположенная aaa-f CjK.iiiCij части -ч.І'О'ЯЯі.і : по форме напоминала каплю дождя, что и послужило основанием для наименования синдрома. Второй аналогичный случай был описан в 1971 г. С.І. Scott и G.I. Hambrick.

Нейрофиброматоз. У пациентов с

нейрофиброматозом на коже имеются пятна светло-кофейного цвета, которые представляют собой участки гиперпигментации с примыкающими к ним зонами гипопигментации. Биопсия позволяет обнаружить в зоне «кофейных» пятен макромеланосомы, морфологически схожие с теми, которые обнаруживают при Х-связанном ГА. Однако такие мелан ос омы не всегда выявляются только в области пятен, но могут быть обнаружены в зонах с нормальной пигментацией.