Синдром Фанкони.

Отмечено, что пациенты, страдающие тяжелой формой синдрома Фанкони, имеют более светлые волосы, чем другие члены семьи. Других изменений пигментации у этих пациентов не обнаружено.

Нейроэктодермальная меланолизосо- .ѵя.іышн болезнь. В 1979 г. Н ■< ? ѵрУ-/ и соавт. сообщили о 3 случаях заболевания, образованного совокупностью тяжелой дисфункции ЦНС, серебристо-свинцовой окраски волос, аномальных меланосом кожи и волос и патологических включений в фибробласты, гистиоциты и мегакариоциты костного мозга. При этом только у одного пациента была обнаружена миопия высокой степени. Все случаи заболевания были зафиксированы в семьях с близкородственными браками. Наследуется описываемый синдром по аутосомно-рецессивному типу. Гистопатологически в коже и волосах у этих пациентов обнаруживают филаменты с большим количеством концентрически расположенных меланосом и неравномерным отложением меланина вдоль них. Большинство меланосом расположено в центре волосяного стержня и только единичные — на периферии. Такое расположение меланосом и является причиной серебристо-свинцового цвета волос.

Гйпопигментация, сочетающаяся с иммунодефицитом. В 1978 г. С. Griscelli и соавт. описали 2 детей с серебристосерыми волосами, бровями, ресницами и с рецидивирующими бактериальными инфекциями в анамнезе. Дальнейшее наблюдение за этими пациентами показало снижение уровня иммуноглобулинов и пониженную активность В- и Т-лимфоцитов.

Рис. 13.2. Нарушения хода волокон зрительного нерва при альбинизме [Russel- Egitt I., 1990; модификация Э.Н. Эскиной]. а — норма; б — альбинизм.

Глазная гипопигментация и синдром Аперта.

В 1978 г. Е. Margolis описал 9 пациентов с синдромом Аперга (оксиие- фалия, синдактилия), у 5 из которых обнаружены снижение уровня пигментации кожи и глаз, остроты зрения (до 0,5), страбизм, транс иллюминация радужки, размытый фовеальный рефлекс и альбинотическое глазное дно. Из 5 у 4 пациентов имелась выраженная светобоязнь. У всех 5 пациентов были светлые волосы и кожа, голубые или орехового оттенка радужки и уровень пигментации ниже, чем у других членов семьи.

Синдром Аперта — заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантно- му типу, причем в большинстве случаев является следствием спорадической мутации; имеется положительная корреляция между возрастом родителей и вероятностью проявления синдрома.

13.4.