ВРОЖДЕННАЯ АПЛАСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ C ВРОЖДЕННЫМИ АНОМАЛИЯМИ (врожденная панмпелопагия Фанкони)
Впервые заболевание описано Фанкони в 1927 г. у детей из двойни. Эта анемия встречается редко, описано несколько более 100 случаев (Л. О. Бадалян с соавт.). При апластической анемии Фанкони у больных наблюдается панцитопения и гипоплазия костного мозга в сочетании с другими врожденными аномалиями.
Клиническая картина. У больных детей может наблюдаться коричневая пигментация кожи (мелано- дермия), гипогенитализм, микроцефалия, инфантилизм, задержка умственного развития, микрофтадь- мия, косоглазие, нистагм, птоз, глухота, узкие слуховые проходы, деформация ушных раковин и разнообразные костные деформации (врожденный вывих бедра, синдактилия, аномалии пальцев и лучевой кости), а также врожденные пороки сердца, гипоплазия, кистоз почек и др. В случаях отсутствия видимых аномалий следует провести пиелографию, скеннирова- ние и др. исследования почек для выявления почечной аномалии, которая .может быть единственным уродством при врожденной панмиелопатии Фанкони.
Описаны семейные и спорадические заболевания. Обычно гематологические изменения развиваются сравнительно поздно, в возрасте около 4 лет и позже, однако имеются описания более раннего развития анемии, в возрасте 6 и 13 мес.
Анемия обычно нормоцитарная, однако иногда наблюдается небольшой сдвиг макроцитарного характера. Количество ретикулоцитов понижено. Кроме анемии, всегда имеется лейкопения и тромбоцитопения. В костном мозгу содержится различное количество кровяных клеток. В эритроцитах понижено количество ΛΤΦ, щелочной фосфатазы, фосфолипидов и полисахаридов и повышено содержание щелочноустойчивого гемоглобина. В нормобластах костного мозга количество пероксидазы уменьшено. Наследственность аутосомная, с различной степенью пене- траптносги.
Лечение. Трансфузии крови и эритроцитной массы лают временный эффект. Назначают также кортикостероидные препараты, AK,TΓ, витамин B∣2.
Благоприятное воздействие оказывают препараты тестостерона. Пересадки костного мозга удлиняют ремиссию. Ilpn наслоении вторичной инфекции — антибиотики. При сильных кровотечениях, трудно поддающихся остановке вследствие значительной тромбоцитопении, приходится прибегать к спленэктомии. В случаях аплазии костного мозга спленэктомия может привести к ухудшению состояния больного.Прогноз — серьезный. Длительность жизни обычно не превышает пяти лет. Смерть наступает от кровоизлияния в мозг или от желудочно-кишечных профузных кровотечений. Исключением являются те больные с костными аномалиями, у которых костный мозг поврежден в незначительной степени.
Для иллюстрации приводим собственное наблюдение.
Больной C. T., 8 лет, поступпл повторно в госпитальную клинику 28,'Ш 19G7 г Мальчик от первой беременности, родился в срок, с несом 3800 г. При рождении отмечено отсутствие большого пальца на левой руке. Развивался до трех лет нормально. В возрасте трех лет у мальчика появилась геморрагическая сыпь па коже. Заболевание расценивалось как болезнь Верльгофа. 13 четыре года впервые госпитализирован в госпитальную клинику ЛПА1И, где был установлен диагноз врожденной апластической анемии Фанкони. В дальнейшем ежегодно лечился в местной больнице ио поподу тяжелой анемии.
При осмотре в клинике состояние тяжелое, бледность кожи и видимых слизистых оболочек. В области кожпых складок ме- лаиодермия. IIa коже туловища кровоизлияния. На голенях — свежие экхимозы. На слизистой мягкого нёба точечные геморрагии. Отсталость физического развития. Микроцефалия и микро- фтальмия. Деформации ушных раковин. Очень узкие наружные слуховые проходи. Значительное понижение слуха. Зрение хорошее. Гипогеннталнзм. Гранины сердца справа увеличены до нра- ной парастернальной ЛИНИИ, верхняя и левая границы нормальны. Систолический шум η точке Боткина. Пульс 98 в 1 лічи. Органы дыхания в пределах нормы. Живот без особенностей. Печень, селезенка, а также периферический лимфатический аппарат ис увеличены.
Мальчик вял, заторможен, в контакт вступает неохотно. Результаты исследований крови приведены в табл. 3. При исследовании костного мозга обнаружено в 1 л«.к3 64 500 мп- слокарноцитоз. Мегакариоциты единичные в мазках. Тромбоциты единичные н небольшими скоплениями. Умеренно снижено содержание лалочкоядерных и сегмептоядерных нейтрофилов Напряжение эритропоэза. Среди клеток эритроидного ряда встречаются
формы митотического и а митотического деления. Заключение; картина костного мозга характерна для гипопластической анемии.
Билирубин сыворотки крови цй Б он-дев-Бергу 0,66 жг%, реакция прямая ла медленная. Проба Кумбса с эритроцитами oι- р п Патель н а я Коагулограмма без особенностей. Общий белок сыворотки — 7,2%. альбуминов — 55%, глобулинов: а; — 4,9%, «г— 9,0, JJ- 11,5%, γ—19,6%, Исследования'мочи нормальны.
Лечение проводилось трансфузиями крови и эритроцнтной массы, пересадкой костного мозга (58 мл), прединзолопом и три- амсинолоном, витаминами Be ∏ Ви; назначалось и симптоматическое лечение. Выписан для диспансерного наблюдения в сравнительно удовлетворительном состоянии.