ВРОЖДЕННАЯ АПЛАСТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ C ВРОЖДЕННЫМИ АНОМАЛИЯМИ (врожденная панмпелопагия Фанкони)

Впервые заболевание описано Фанкони в 1927 г. у детей из двойни. Эта анемия встречается редко, описано несколько более 100 случаев (Л. О. Бадалян с соавт.). При апластической анемии Фанкони у боль­ных наблюдается панцитопения и гипоплазия кост­ного мозга в сочетании с другими врожденными ано­малиями.

Клиническая картина. У больных детей может на­блюдаться коричневая пигментация кожи (мелано- дермия), гипогенитализм, микроцефалия, инфанти­лизм, задержка умственного развития, микрофтадь- мия, косоглазие, нистагм, птоз, глухота, узкие слухо­вые проходы, деформация ушных раковин и разно­образные костные деформации (врожденный вывих бедра, синдактилия, аномалии пальцев и лучевой кости), а также врожденные пороки сердца, гипопла­зия, кистоз почек и др. В случаях отсутствия видимых аномалий следует провести пиелографию, скеннирова- ние и др. исследования почек для выявления почеч­ной аномалии, которая .может быть единственным уродством при врожденной панмиелопатии Фанкони.

Описаны семейные и спорадические заболевания. Обычно гематологические изменения развиваются сравнительно поздно, в возрасте около 4 лет и позже, однако имеются описания более раннего развития анемии, в возрасте 6 и 13 мес.

Анемия обычно нормоцитарная, однако иногда на­блюдается небольшой сдвиг макроцитарного харак­тера. Количество ретикулоцитов понижено. Кроме анемии, всегда имеется лейкопения и тромбоцитопе­ния. В костном мозгу содержится различное количе­ство кровяных клеток. В эритроцитах понижено ко­личество ΛΤΦ, щелочной фосфатазы, фосфолипидов и полисахаридов и повышено содержание щелочно­устойчивого гемоглобина. В нормобластах костного мозга количество пероксидазы уменьшено. Наследст­венность аутосомная, с различной степенью пене- траптносги.

Лечение. Трансфузии крови и эритроцитной массы лают временный эффект. Назначают также кортико­стероидные препараты, AK,TΓ, витамин B∣₂.

Прогноз — серьезный. Длительность жизни обычно не превышает пяти лет. Смерть наступает от кровоиз­лияния в мозг или от желудочно-кишечных профуз­ных кровотечений. Исключением являются те боль­ные с костными аномалиями, у которых костный мозг поврежден в незначительной степени.

Для иллюстрации приводим собственное наблю­дение.

Больной C. T., 8 лет, поступпл повторно в госпитальную кли­нику 28,'Ш 19G7 г Мальчик от первой беременности, родился в срок, с несом 3800 г. При рождении отмечено отсутствие боль­шого пальца на левой руке. Развивался до трех лет нормально. В возрасте трех лет у мальчика появилась геморрагическая сыпь па коже. Заболевание расценивалось как болезнь Верльгофа. 13 четыре года впервые госпитализирован в госпитальную кли­нику ЛПА1И, где был установлен диагноз врожденной апласти­ческой анемии Фанкони. В дальнейшем ежегодно лечился в мест­ной больнице ио поподу тяжелой анемии.

При осмотре в клинике состояние тяжелое, бледность кожи и видимых слизистых оболочек. В области кожпых складок ме- лаиодермия. IIa коже туловища кровоизлияния. На голенях — свежие экхимозы. На слизистой мягкого нёба точечные геморра­гии. Отсталость физического развития. Микроцефалия и микро- фтальмия. Деформации ушных раковин. Очень узкие наружные слуховые проходи. Значительное понижение слуха. Зрение хоро­шее. Гипогеннталнзм. Гранины сердца справа увеличены до нра- ной парастернальной ЛИНИИ, верхняя и левая границы нормаль­ны. Систолический шум η точке Боткина. Пульс 98 в 1 лічи. Ор­ганы дыхания в пределах нормы. Живот без особенностей. Пе­чень, селезенка, а также периферический лимфатический аппарат ис увеличены.

формы митотического и а митотического деления. Заключение; картина костного мозга характерна для гипопластической ане­мии.

Билирубин сыворотки крови цй Б он-дев-Бергу 0,66 жг%, ре­акция прямая ла медленная. Проба Кумбса с эритроцитами oι- р п Патель н а я Коагулограмма без особенностей. Общий белок сы­воротки — 7,2%. альбуминов — 55%, глобулинов: а; — 4,9%, «г— 9,0, JJ- 11,5%, γ—19,6%, Исследования'мочи нормальны.

Лечение проводилось трансфузиями крови и эритроцнтной массы, пересадкой костного мозга (58 мл), прединзолопом и три- амсинолоном, витаминами B_e ∏ Ви; назначалось и симптоматиче­ское лечение. Выписан для диспансерного наблюдения в сравни­тельно удовлетворительном состоянии.