Содержание

ГЛАВА I. Наследственные энзимопатии........................................... 3

Нарушения белкового обмена ................................. - 4

Феинлпаровиноградная олигофрения (феиилкето-

нурия) .

Алькаптоиурия ....... . 12

Альбинизм {ахромия, лейкаёатня).................................... 17

Липоидозы........................................................................................ 21

Болезнь Гоше (керазиновын р етику лоз и доте л ноз) . 22

Семейная амавротическая идиотия (болезнь Тей —

Сакса}........................................................................................ 27

Прогрессирующая липодистрофия (болезнь Барраке- ра — Симонса) 33

Нарушения углеводного обмена.............................................. 37

Гликогенная болезнь (гликогенозы) 37

Печеночный гликогеноз, гепато-ренальный глнкогеноз, болезнь Гпркс (1-й тип гликогеноза по Cori) ... 42

«Сердечный» глнкогеноз (2-Й тип гликогеноза но

Cori) ................................................................................................ 47

Болезнь Форбса (3-й тип гликогеноза по Cori) . . 48 Болезнь Андерсена (4-й тип гликогеноза no Cori) . 49

Нейро-мышечный гликогеноз (5-й тип гликогеноза по

Cori) ................................................................................................ 49

Болезнь Hers (6-й тип гликогеноза по Corl) . . , 5&

Галактоземня ................................................................................ 53

Гаргоилизы (болезнь Гурлер) ....................................................... СЗ

ГЛАВА II. Ксантоматозный гранулематоз.............................................. 71

Болезнь Абт—Леттерер — Знве......................................................

Болезнь Ханд — Шюллер — Христиана (ксантоматоз, липоидный гранулематоз. ретнкулогранулематоэ) . 77

Костная эозинофильная гранулема................................................. 81

ГЛАВА III. Редкие заболевании пищеварительного тракта 83

Целиакня (болезнь Джи — Гертера — Гейбнера, ки­шечный инфантилизм, глютеновая эптеропатия) , . 83

Муковисцпдоэ (кистозный фиброз поджелудочной железы, врожденная энтеро-бронхо-панкреатическая диспория) . .... 99

ГЛАВА IV Редкие геморрагические заболевания .... Iort

Псепдогемофилня вследствие недостатка фибриногена

(гипофибриногенемия) ............................................................... IrtII

Синдром Олдрича (синдром Олдрича — Внскотта) . . 103 Врожденные гипопластические амегакариоцитарные тром­боцитопении 106

ГЛАВА V. Редкие заболевания системы крови............................... 108

Врожденная нейтропения детского возраста (болезнь

Kostmann)...................................................................................... 108

Периодическая циклическая нейтропения (периодическая

болезнь)........................................................................................ Ill

Врожденная гипопластическая эритроидная анемия (ане­мия Даймонда — Блекфана) IN

Врожденная апластическая анемия с врожденными ано­малиями (врожденная панмиелопатия Фанкони) . , .120

Гемолитико-уремический синдром............................................. 122

Острая гемолитическая аутоиммунная анемия с !'смогло-

бииуриен ..................................................................................... 126

Наследственная несфероцитарнаи гемолитическая анемии вследствие энзимной недостаточности (врожденная не- сфероцитарная анемия, острая гемолитическая анемия

Ледерера)...................................................................................... 131

Порфирии ...................................................................................... 137

ГЛАВА VI.

Односторонняя гипоплазия почек с артериальной гипер­тонией (синдром Гольдблата) 142

Синдром Линьяк— де Тони — Дебре — Фанкони (почеч­ный нанизм, витаминореанстеитный гнпофосфатемический

рахит, глюко-амино-фосфат-дизбет)............................................. 147

Ювенильный нефропофтиз Фанкони............................................. 151

ГЛАВА Vll. Редкие заболевания костной системы . . . .163

Арахнодактнлия (болезнь Марфана)............................................. 153

Врожденная мраморная болезнь (болезнь Альберс — Шенберги, осссопетроз, генерализованный остеонетроз, врожденный системный остеопетроэ или остеосклероз) . 157 Кортикальный гиперостоз детского возраста (болезнь Кеффн и Сильвермена, регрессирующая деформирующая полиостеопатия cle Toni₁ множественный кортикальный гиперостоз младенческого возраста) 161

ГЛАВА VIH- Редкие заболевания подкожной клетчатки . . 166

Универсальный кальциноз (кальциноз кожи и подкож­ной клетчатка, универсальный интерстициальный кальци­ноз, липокальииноз, прогрессирующий липокальциограну- лематоз) ............................................................... 166

ГЛАВА IX. Редкие заболевания or укуси н царапин животных 170

Болезнь содоку ........................................................................... 170

Доброкачественный лимфорегнкулс) (болезнь кошачьих

царапин)..................................................................................... . 179

199

ГЛАВА X. Прочие редкие аабвлевапия............................................ 183

Синдром Стивенса — Джонсона (мпогаотверстпый эро­зивный эктодермоз, дерматостоматит, слизисто-кожно- глазной синдром, синдром Дайли, плюриорифнциалыгый

эктодермоз) ................................................................................. 183

Болезнь Брнлля— Симмерсв (болезнь Брилля, Баера, Ро­зенталя, гигантская фолликулярная лимфобластом а, ги­гантская фолликулярная лимфаденонатия, генерализоиаи- пая фолликулярная гиперплазия лимфоузлов и селезенки,

макрофоллнкулярлая лимфобластоыа)....................................... 187

Болезнь Бенне — Бека-—Шаумана (саркоидоэ Бека, доб­рокачественный лимфогранулематоз, доброкачественная

гранулема)............................ '...................................................... 190

Указатель основной литературы................................................ 194