Синдром клайнфельтера

(47, XXY )

Для синдрома характерно наличие в кариотипе мужчины дополнительной половой Х-хромосомы. Частота синдрома составляет в среднем 1 на 850 новорожденных мужского пола и 1–2.5% у больных олигофренией в степени дебильности.

· Высокий рост, высокое стояние таза;

· Евнухоидные пропорции, астеническое телосложение, узкие плечи, удлиненные конечности.

Мышечная система развита слабо. Это особенно четко проявляется в препубертантном и пубертантном возрасте. У взрослых нередко встречаются склонность к ожирению по женскому типу, гинекомастия, слабое подмышечное оволосение, оволосение на лобке по женскому типу. Отмечают недоразвитие вторичных половых признаков с гипоплазией яичек и часто полового члена. При гистологическом исследовании яичек выявляют гиалиноз и фиброз семенных канальцев. При исследовании спермы обнаруживаются олиго- или азооспермия, в пунктате яичка – гиперплазия клеток Лейдига, гиалинизация семенных канатиков, кроме того, характерен высокий уровень фолликулостимулирующего гормона. Мужчины с синдромом Клайнфельтера бесплодны. Частыми являются различные диспластические признаки:

· Брахицефалия;

· Низкий рост волос на затылке, уплощенный затылок;

· Гипертелоризм;

· Эпикант;

· Деформация ушных раковин;

· Выступающие надбровные дуги;

· Аномалии зубов;

· Искривление и укорочение V пальцев.

Болезнь часто сопровождается задержкой психического развития. Диагноз может быть установлен на основании кариологического анализа, обнаружения полового хроматина в щечном эпителии.