Глава 13 ЗРИТЕЛЬНЫЕ ФУНКЦИИ ПРИ АЛЬБИНИЗМЕ У ДЕТЕЙ И СПОСОБЫ ИХ УЛУЧШЕНИЯ Э.Н. Эскина
Альбинизм — наследственное заболевание, внешне проявляющееся нарушением пигментации кожи, волос, глаз.
Клинические и генетические варианты проявления альбинизма очень разнообразны.
Основными клиническими признаками альбинизма являются полное или частичное отсутствие пигментации волос, глаз (глазокожный альбинизм - ПСА) или только глаз (глазной альбинизм — ГА) в сочетании с нарушением формирования макулярной области, перекреста зрительного нерва в хиазме, нистагмом, фотофобией. В результате формируется комплекс офтальмологических симптомов, характерных для практически любой формы альбинизма: нарушение рефракции, горизонтальный толчкообразный нистагм, светобоязнь, малопигментированная радужка, гипопигментация глазного дна, отсутствие фо- веального рефлекса, значительное снижение остроты зрения и нарушение стереопсиса (Эскина Э.Н., 1995; Abadi R., Pascal Е., 1989; Witkop С J. et al., 1989; Lisa Me Наш M., Fullon A., 1992].В связи с выраженным ciiiN-vmk"! остроты зрения, светобоязнью, повышенной зрительной утомляемостью такие дети вынуждены обучаться в специализированных учреждениях для слабовидящих. У них значительно снижена работоспособность и высок риск развития онкологических заболеваний кожи. Пациенты с альбинизмом нуждаются в медицинской помощи и социальной адаптации.
Распространенность альбинизма в мире оценивается по-разному: от I : 17 000 [Witkop CJ. et al., 1989] до 1 : 15000 IWilson G., McWilliams I.H.M.,
і9'.;.S|. Ирл изучении частоты этого заболевания в США обнаружено, что наиболее распространенным является П-гензависимый альбинизм. Эта форма альбинизма также преобладает среди населения африканского и азиатского регионов, а частота Х-связан- ного ГА составляет в этих странах 1 : 50 000. Известно, что в Великобритании около 4 тыс. людей страдают альбинизмом. Точные данные о распространенности альбинизма в России в последние годы неизвестны.
Несмотря на то что альбинизм — достаточно редкая патология, в некоторых этнических группах наблюдается необычно высокий процент случаев альбинизма, что обусловлено значительным имбридингом. Например, синдром Германского — Пудлака наиболее часто встречается среди пуэрториканцев.
13.1.
Еще по теме Глава 13 ЗРИТЕЛЬНЫЕ ФУНКЦИИ ПРИ АЛЬБИНИЗМЕ У ДЕТЕЙ И СПОСОБЫ ИХ УЛУЧШЕНИЯ Э.Н. Эскина:
- Способы улучшения зрительных функций у пациентов с альбинизмом
- Зрительные функции у детей с альбинизмом
- Меры по улучшению зрительных и глазодвигательных функций при нистагме
- Аномалия зрительного пути при альбинизме
- Исследование зрительного анализатора при врожденных катарактах с применением метода зрительных вызванных потенциалов
- Оценка динамики зрительных функций при отслойках сетчатки и на ранних стадиях витреоретинальной пролиферации
- Особенности развития зрительного анализатора у недоношенных детей
- Проблемы реабилитации детей с церебральными зрительными поражениями
- Эпидемиология церебральных зрительных поражений у детей
- Состояние зрительного анализатора у детей с ретинопатией недоношенных
- Задержка зрительного созревания у грудных детей, дифференциальная диагностика и тактика ведения
- Принципы электрофизиологической диагностики церебральных зрительных поражений у детей раннего возраста
- 15.1. Анатомо-функциональная организация зрительных путей у детей в различные возрастные периоды