VII.1. СООТНОШЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ И УСЛОВИЙ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ В РАЗВИТИИ ПАТОЛОГИИ

Факты, накопленные к настоящему времени медицинской ге­нетикой, позволяют все многообразие взаимоотношений наслед­ственности и среды представить в обобщенной форме.

Представим ситуацию, когда вклад наследственности в разви­тие признака, в том числе патологического, равен нулю.

Организм представляет собой единство внешнего и внутренне­го, интегральную систему сложно взаимосвязанных частей. Любой организм обладает бесконечным числом признаков, хотя в эмпи­рическом описании как здорового, так и больного организма мы фиксируем только ограниченный перечень свойств. Опираясь на наиболее общие генетические и молекулярно-биологические кон­цепции, можно связать многие цепи разрозненных событий раз­вития как нормальных, так и патологических признаков. Как нор­мальные, так и патологические признаки организма являются ре­зультатом взаимодействия наследственных (внутренних) и средовых (внешних) факторов. Именно поэтому общее понимание па­тологических процессов возможно только с учетом результатов вза­имодействия наследственности и среды. Таким образом, генети­ческая программа индивида в прямом или опосредованном виде может участвовать в развитии патологии.

Существуют формы наследственно обусловленной патологии, клинические проявления которых почти не зависят от влияния среды.

То обстоятельство, что человек социален по своей природе, во многом определяет характер заболеваний. Увеличение удельного веса болезней неинфекционного происхождения (таких, как ате­росклероз, ИБС, онкологическая патология, психические и дру­гие заболевания) в структуре заболеваемости, смертности и инвалидизации является едва ли не самым убедительным подтвержде­нием этого. Социальная природа человека во многом становится определяющим фактором в реализации патологических генотипов. Проведение медико-гигиенических мероприятий, направленных на предотвращение влияния вредоносных факторов внешней среды, создание условий, способствующих реализации нормальных гено­типов и препятствующих развитию патологических, терапия ряда наследственных болезней способны уменьшить тяжесть наследствен­ных дефектов, а в некоторых случаях осуществить полную коррек­цию наследственного заболевания.

В настоящее время не только микросоциум формирует специ­фические условия реализации генотипа. Широкие социально-эко­номические преобразования существенно изменяют генетическую структуру популяций. Изменения популяционно-демографических показателей, таких, как уровень кровного родства, плотность на­селения, интенсивность и направление миграции, система бра­ков, размер семьи и другие, неизбежно сказываются как на спек­тре, так и на распространенности наследственной патологии.

Социально-экономическая деятельность человека приводит к появлению в биосфере новых химических соединений и физиче­ских факторов, обладающих тератогенным и мутагенным эффек­том. Масштабы загрязнения среды химическими соединениями и источниками излучения поразительны. В настоящее время около 7 млн. искусственно созданных химических соединений находятся в среде обитания человека.

Ряд внешнесредовых причин способен обусловливать заболе­вания при любом генотипе. Наиболее часто данная ситуация реализуется при отсутствии видовой защиты от воздействия внешнесрсдовых агентов, но и в этом случае характер поражения, раз­мах и разнообразие клинических проявлений и другие характери­стики заболевания во многом определяются генетической кон­ституцией организма. С другой стороны, даже при жесткой гене­тической детерминации патологии условия внешней среды, кон­ституциональные особенности, весь генотип в целом могут ока­зывать существенное модифицирующее воздействие на характер, частоту и степень проявления патологического гена. Такая высо­кая пластичность генотипа создает большие возможности для ле­чения, профилактики наследственных болезней, разработки эф­фективных медико-педагогических программ обучения, реабили­тации и адаптации больных.