<<
>>

МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. УЧЕТ ДАННЫХ О ГЕНЕТИЧЕСКИХ И ПРЕНОТАЛЬНЫХ ФАКТОРОВ В ПСИХОЛОГИЧЕСКОМ АНАЛИЗЕ И ДИАГНОЗЕ.

Большинство случаев хромосомных нарушений возникает в половых клетках здоровых родителей или на этапе деления зиготы. Эти нарушения приводят к изменению кариотипа (совокупности количественных и качественных признаков хромосом) во всех клетках организма.

Хромосомные аномалии возможны в половых и соматических клетках и представляют собой изменения числа хромосом или их перестройку, сопровождающиеся множественными нарушениями. Их выраженность может сильно варьировать при одних и тех же хромосомных аномалиях: например, при болезни Дауна поражение психики проявляется слабоумием от легкой до тяжелой степени. Среди новорожденных с умственной отсталостью частота хромосомной патологии составляет примерно 0,6%.

Предметом генетического исследования является изучение межиндивидуальной изменчивости признаков и состояний (так называемых фенотипов) средствами молекулярной, биохимической и биометрической генетики. Психологические переменные так же можно понимать как фенотипы, к ним относятся стабильные во времени личностные свойства, а также наступающие время от времени, например, эпизоды болезни. Анализ внутрисемейного сходства в отношении поведения и его расстройств – предмет генетики поведения, которая использует методы генетики человека и генетической эпидемиологии.

Методы медицинской генетики:

1. Цитогенетический метод заключается в изучении хромосом, материалам для микроскопического исследования которых, как правило служат лейкоциты крови, реже – культуры клеток кожи или костного мозга.

2. клинико-геналогический метод чаще всего используется в генетике психических болезней и включает этапы составления родословных и использование генеалогических данных для генетического анализа. Клинико-генеалогический метод в детско-подростковой психиатрической практике позволяет:

а) установит, в какой мере психические нарушения больного ребенка могут с определенностью или предположительно объясняться наследственностью;

б) получить на этом основании дополнительные диагностические и прогностические признаки в отклонении психической патологии у человека и ее дизонтогенетических проявлений;

в) Определить особенности внутрисемейных взаимодействий, передающихся из поколения в поколение, для более обоснованной их диагностики и прогноза развития;

г) получить необходимые данные для медико-генетического консультирования;

3.

Плизисцовый метод - это исследование детей, родившихся в результате одной беременности. Выделяют однояйцовых и разнояйцовых близнецов;

4. Популяционный метод – основывается на изучения наследования патологии в семьях при сопоставлении с распределением такой патологии среди соответствующей популяции. Генетическая характеристика популяции позволяет установить ее генофонд, факторы и закономерности, обделавливающие его сохранение и изменения поколения.

В последние десятилетия широко распространяется внутриутробная диагностика наследственной и пренатальной патологии, связанной с отклонениями в развитии у детей. Она позволяет вместо вероятностного прогноза получить точный ответ на вопрос, поражен ли плод. Методы пренатальной диагностики различны, а их применение во многом связано с этапом развития плода.

1. УЗИ – ультразвуковое исследование: с его помощью можно наблюдать за ростом и развитием плода. С 5-й недели беременности возможно выявление сердцебиений, наблюдение за формой плодного яйца и толщиной наружной оболочки зародыша для более раннего выявления аномалий плода;

2. Ультросонография (эхография): с середины 2-го триместра беременности производится контроль за внутренними органами, лицевой частью черепа, структурами мозга;

3. Амниозентез: рекомендуется при риске рождения ребенка с тяжелой патологией, если есть обменные заболевания, или мать старше 40 лет. Амнион – водная оболочка вокруг плода ампиоцентез заключается в заборе этой жидкости и ее цитогенетическом и биохимическом анализе;

4. метод биопсии экстраамниальной части хорнона: исследуются ворсинки с наружной оболочки зародыша (хориона). Методология исследования также, что и при ампиоцентезе, но проводится она на 10-й недели беременности, то есть раньше;

5. Амниография и фетография – методы контрастных снимков ампиотической полости: применяются в последнем триместре беременности, поэтому значение в дородовой диагностике невелико;

6. Фетоскопия – метод непосредственного визуального обследования плода с помощью эпастичного эндоскопа: применяется при подозрении на врожденные нарушения роста и развитие плода.

Фенотипическое разнообразие параметров поведения, личностных свойств, когнитивных способностей, отклонений в психическом развитии чаще всего объясняется не только вариациями генотина. Все без исключения этиологические факторы, которые не могут быть сведены структурным различием в ДНК, рассматриваются в генетике как факторы окружающей среды: они могут быть как семейного, так и индивидуально-специфического происхождения. Наличие у человека измененного гена может повышать риск возникновения соответствующего заболевания, но во многих случаях для возникновения болезни необходимы специфические внешние условия, которые сами по себе не обусловлены генетически. Поэтому генетики говорят о пенетрантности гена (его способности проявляться в фенотипе) или его экспрессивности (изменчивости его фенотипического выражения). Частота проявления одного или нескольких похожих признаков (фенотипов) в семье может обуславливаться: генетическими причинами; факторами семейного окружения, которые не случайно влияют на членов одной и той же семьи; суммарным воздействием этих обоих факторов. На проявлении определенного поведения могут влиять три типа взаимодействий:

а) Пассивное взаимодействие: если члены семьи живут вместе, то у них не только генетическая вариантность, но и характеристики семейного окружения общие; то и другое ассоциируется друг с другом, и эта ассоциация передается в семье;

б) Реактивное взаимодействие: генетически обусловлено поведением кого-то из членов семьи индуцирует реакции у других ее членов, что в свою очередь, воздействует на человека обследуемого первым;

в) Активное взаимодействие: некоторые генетические особенности могут мотивировать посетителя гена к созданию определенных окружающих условий.

32

<< | >>
Источник: Ответы на вопросы гос. экзамена по специальной психологии. 2016

Еще по теме МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. УЧЕТ ДАННЫХ О ГЕНЕТИЧЕСКИХ И ПРЕНОТАЛЬНЫХ ФАКТОРОВ В ПСИХОЛОГИЧЕСКОМ АНАЛИЗЕ И ДИАГНОЗЕ.:

  1. МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. УЧЕТ ДАННЫХ О ГЕНЕТИЧЕСКИХ И ПРЕНОТАЛЬНЫХ ФАКТОРОВ В ПСИХОЛОГИЧЕСКОМ АНАЛИЗЕ И ДИАГНОЗЕ.
- Акмеология - Введение в профессию - Возрастная психология - Гендерная психология - Девиантное поведение - Дифференциальная психология - История психологии - Клиническая психология - Конфликтология - Математические методы в психологии - Методы психологического исследования - Нейропсихология - Основы психологии - Педагогическая психология - Политическая психология - Практическая психология - Психогенетика - Психодиагностика - Психокоррекция - Психологическая помощь - Психологические тесты - Психологический портрет - Психологическое исследование личности - Психологическое консультирование - Психология девиантного поведения - Психология и педагогика - Психология общения - Психология рекламы - Психология труда - Психология управления - Психосоматика - Психотерапия - Психофизиология - Реабилитационная психология - Сексология - Семейная психология - Словари психологических терминов - Социальная психология - Специальная психология - Сравнительная психология, зоопсихология - Экономическая психология - Экспериментальная психология - Экстремальная психология - Этническая психология - Юридическая психология -