Глаиа7 ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ A.M. НІамшиноаа

Наследственные дистрофии сетчатки представляют собой группу генетически гетерогенных нарушений, большинство из которых проявляются в детском возрасте. Дистрофии могут наблюдаться с рождения или проявляться в первые месяцы жизни Они могут быть изолированными или сочетаться с другими системными заболеваниями.

В основе существуют** и настоящее время классификаций наследственных заболеваний сетчатки лежат форма наследования, локализация изменений в структурах сетчатки, распространенность процесса и возраст, в котором возникло заболевание [Шам- шинова A.M., 2001].

Клиническая симптоматика наследственных заболеваний сетчатки представлена в классических руководствах, монографиях и статьях [Deutman A.F.,

Рис. 7.1. Глазное дно больного с периферической формой пигментного ретинита: участок периферии со скоплением костных пигментных телец, истонченные сосуды.

1961; Franceshetty A. et al., 1963; Duck- Elder, 1967; Krill A.R., 1977; Newsom D.A., 1988; Hekenlively J., 1991; Merin S., 1993; Taylor D., 1997;

Spade R.F., 1999, и др.].

Пигментный ретинит — наследственное заболевание пигментного эпителия и фоторецепторов, при котором нарушена функция светоощущения. Первичное звено патологического процесса — палочковые фоторецепторы, отвечающие за периферическое, ночное, сумеречное зрение. Характерными симптомами заболевания являются прогрессирующая ночная слепота, концентрическое сужение полей зрения, патологическая или нерегистрируемая ЭРГ [Шамшинова А.М., 1989; Duke-Elder, 1967; Francois J. et al., 1984; Hekenlively et al., 1991; Fishman G., 2001]. Острота зрения может быть снижена в случае вовлечения в патологический процесс макулярной области (палочково-колбочковая дистрофия), при задней кортикальной катаракте, макулярном отеке.

Пигментный ретинит может возникать вследствие мутации одного или нескольких генов, приводящих к нарушению функции пигментного эпителия сетчатки и разрушению мембраны дисков наружных сегментов фоторецепторных клеток. При этом отмечаются окклюзия (блокада) маленьких сосудов, чрезмерное увеличение количества клеток пигментного эпителия (гиперплазия), уменьшение и исчезновение фоторецепторных клеток

Заболевание проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется следующими симптомами: типичными пигментными изменениями в виде костных телец на средней периферии и по ходу венул, воскоподобной бледностью диска зрительного нерва, истончением артериол и атрофией пигментного эпителия на периферии глазного дна (рис. 7.1). Распространенность пигментного ретинита 1 : 3000 общей популяции (1,5 млн людей). У детей с пигментным ретинитом в начальной стадии выявляемые при офтальмоскопии изменения на глазном дне: атрофия пигментного эпителия на средней периферии сетчатки, беловатые мелкие пятна на уровне пигментного эпителия сетчатки, могут быть слабовыраженными. Позднее пигментные отложения появляются в экваториальной сетчатке, сосуды сужаются, диск зрительного нерва бледный. При пигментном ретините отмечаются изменения в стекловидном теле в виде отложения нежного пигмента, отслойки задней стекловидной пластинки со скоплением в ней желатиноподобной субстанции, задняя кортикальная катаракта, друзы диска зрительного нерва и отек макулярной области, в отдельных случаях отмечены изменения сосудов, напоминающие таковые при ретините Коатса.

Со временем у больных развиваются дистрофические изменения в макулярной области, что сопровождается снижением остроты зрения. В финале конечной стадии может развиться преретинальный макулярный фиброз. У больных с пигментным ретинитом чаще, чем в общей популяции, выявляют друзы диска зрительного нерва, заднюю субкапсулярную катаракту, открытоугольную глаукому, кератоко- нус и миопию.