Синдром Блоха— Сулъц- бергера.

Заболевание

обычно летально для лиц мужского пола, поэтому девочки составляют 97 % живущих с данной патологией. Изменения глаз отмечают у 35—77 % больных [Carney R.G., 1976;

Holstrdm G..

2000] . При офтальмоскопии могут выявляться аваскулярные зоны (лучше визуализируются при ФАГ) с неоваскуляризацией или без нее, складки сетчатки, распространяющиеся от диска зрительного нерва в наружной половине, гипер- или гипопигментация, височная гетеротопия диска и макулы, атрофия зрительного нерва [Goldberg M.F., Custis Р.Н., 1993]. Отслойку сетчатки и ретролен- тальную пролиферацию отмечают у 23 % больных. У 17 % пациентов развиваются незначительные помутнения роговицы [Holstrom G., Thoren К.,

2000] .

Дифференциальный диагноз основывается на результатах дерматологического, стоматологического и неврологического обследования. В отличие от семейной экссудативной витреоре- тинопатии синдром Блоха—Сульцбер- гера — мультисистемное заболевание, так как приблизительно у 80 % пациентов отмечаются экстраокулярные нарушения: пигментные изменения кожи (в старшем возрасте они могут быть уже не так заметны), алопеция, патология зубов, неврологическая симптоматика. Заболевание развивается в первые дни или месяцы после рождения. Для острой фазы при поражениях кожи характерно появление на туловище и конечностях эритематозно-везикулезной сыпи. Во II стадии наблюдаются папулезные высыпания, гиперкератические образования. Через несколько месяцев эти высыпания регрессируют. Параллельно появляются пигментные пятна темно-коричневого цвета, имеющие причудливые очертания. Они могут существовать многие годы, постепенно исчезая ко 2—3-му десятилетию жизни. В грудном возрасте у пациентов отмечают лейкоцитоз и эозинофилию (до 50 %) [Штейнлухт Л.А., Зверькова Л.А.,1976; Белостоцкая Е.С. и др., 1983; Воинова В.М. и др., 1999].